Гемофилия у детей чаще проявляется от брака: Гемофилия у детей чаще всего проявляется от брака: а) неродственного б) близкородств. в)

Содержание

а) неродственного б) близкородств. в) людей разных национальностей г) людей р

Допустим, верблюд запасает жир в горбах. При использовании этого жира выделяется вода и питательные вещества, благодаря которым он может долго не есть и не пить. 
Пустынный скорпион «отрастил» себе такой панцирь, который не испаряет воду. Сам он зарывается в песок, таким образом прячась от жары (так делают многие ящерицы и змеи. Выползают они обычно ночью.)
Также многие млекопитающие научились очень долго обходиться без воды (каменистая белка может не пить до 100 дней!)
Некоторые животные (например, желтый суслик) впадают в спячку в самые жаркие месяцы.
Некоторые сильно потеют во время бега, это уносит из их тела лишнее тепло, кто-то высовывает язык (как собаки), у кого-то увеличены части тела, увеличивая площадь теплорегуляции (уши у слонов)

Это пример модификационной изменчивости. Ни один из данных вариантов не является правильным

На фотографии представлено строение картофеля.

У рыб 2 -х камерное (предсердие и желудочек)
у земноводных 3х 
Сердце у птиц четырехкамерное
у пресмыкающихся 3х ,кроме крокодилов,у них 4
у млекопитающих 4х, 

Человек может управлять их ростом и развитием по своему желанию, также он может проращивать зёрна, а семена использовать в качестве лекарств

Гемофилия

17 апреля 2018 года — Всемирный день гемофилии.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B).

  • Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
  • Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

 

Симптомы гемофилии.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др. ). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

 

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
  • Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

 

Лечение

Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

 

Родственные браки в Азербайджане: опасная традиция | Громадское телевидение

Материал Jamnews

В Азербайджане, как во многих других странах мира, родственные браки все еще широко распространены, и долгие годы это явление в принципе не считалось проблемой. На них обратили внимание и заговорили об этом, в том числе, из-за тревожно высокого процента больных талассемией — редким наследственным заболеванием. Врачи считают, что именно родственные браки послужили этому причиной.

Болезнь в наследство

Начиная с 2015 года в Азербайджане все пары перед вступлением в брак обязаны пройти медицинское обследование, чтобы будущие супруги знали о риске передать детям какие бы то ни было наследственные болезни.

Собственно, сколько родственных браков в Азербайджане — не знает никто. Государственный комитет по статистике в ответ на запрос не смог предоставить такую информацию.

В азербайджанском обществе есть разные мнения по этому вопросу: кто-то не видит в таких браках ничего плохого, кто-то настаивает на их запрете (как во многих штатах США, например). Мы попробуем разобраться, каковы причины популярности таких браков, и каковы могут быть последствия.

Любовь и голуби Рейхан Ахмедовой

«Когда мать узнала, что в меня влюблен мой двоюродный брат, сказала, что выдаст меня замуж за чужого. Я воспротивилась. Я его очень любила. И еще боялась, что выйду замуж за чужого, а он меня бросит», — рассказывает Рейхан Ахмедова.

45 лет назад влюбленные друг в друга до беспамятства двоюродные брат и сестра поженились. Семья, в которой родились три девочки, первые несколько лет жила счастливо. Ахмедова говорит, что, выходя замуж, ничего не знала о вероятности рождения в родственных браках нездоровых детей: «Тогда таких вещей не было. И сегодня я не верю во все это. Такое случается очень редко».

Когда старшая дочь училась в десятом классе, 37-летний муж Рейхан скоропостижно скончался от инсульта. Замуж Ахмедова больше так и не вышла.

«После того, как он меня покинул, я еще долгие годы ставила на стол одну лишнюю тарелку, как будто он сейчас придет», — признается она. И со слезами на глазах рассказывает, что муж до сих пор ей снится. 65-летняя Ахмедова, которой пришлось одной растить дочерей и выдавать их замуж, говорит, что и своих внуков готова благословить, если они влюбятся, на родственные браки.

Большие надежды Нураны Гаджиевой

Нурана Гаджиева признается, что поначалу плохо относилась к родственным бракам. Она рассказывает, как в 2006 году приехал ее двоюродный брат, который с детства жил в Казахстане. «Он казался мне чужим человеком, не братом. Мы до этого никогда не встречались, — вспоминает она. — Когда через год мы захотели пожениться, отец был категорически против. Сказал, что есть большая вероятность, что у нас родятся больные дети. Я не послушалась его. К тому же, мама моего двоюродного брата другой национальности. Мы с мужем надеялись, что дети родятся здоровыми».

Через год она родила дочь, через полтора года в результате внеплановой беременности появился на свет сын, и обоим детям поставили диагноз «церебральный паралич». Семья до сих пор не уверена, что болезнь связана с тем, что отец и мать — кровные родственники. Во время беременности у Гадживевой дважды был вирус, который она не долечила. А на генетический анализ у них денег не было.

По словам 33-летней Нуране Гаджиевой, ее муж не может работать, так как является гражданином Казахстана, и заботиться о двух больных детях тяжело как морально, так и материально. Дочери сейчас 9, сыну 7 лет. Они отстают от своих ровесников и в физическом, и в психическом развитии, их матери приходится буквально носить их на руках. Но сознание у них есть, — они сами могут одеться, сами едят.

Сегодня любовь Нуране кажется уже преходящим чувством. И хотя отец ее никогда не попрекал, она признается, что совесть ее мучает. Она призывает женщин, готовящихся выйти замуж за родственника, быть внимательными, хотя не верит, что к запретам на такие браки люди прислушаются. Гаджиева считает, что этот вопрос должен регулировать закон, а предупреждать о последствиях —  просветительская работа.

Перед загсом — к врачу

В вопросе возможного вреда родственных браков азербайджанские врачи солидарны и друг с другом, и с врачами в других странах.

«Решение Кабинета министров от 2015 года об обязательном медицинском обследовании граждан, вступающих в брак, принято для предотвращения последствий подобных браков, — говорит главный врач бакинской городской поликлиники №1 Кюбра Джаббарова. — Сдаются анализы. Если у обоих выявляются какие-либо наследственные заболевания, молодым людям об этом сообщают». Так молодожены хотя бы получают информацию о возможных рисках.

Спустя два года после введения в Азербайджане обязательной медицинской проверки желающих вступить в брак, обследование прошли 279,3 тыс. человека. Из них 11,7 тыс. оказались носителями талассемии.

Главный врач республиканского центра талассемии, Джейхун Мамедов поясняет, что талассемия — наследственное заболевание крови. Оно вызывается снижением синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру гемоглобина в крови человека. Ген, вызывающий его, рецессивный, и поэтому причиной заболевания чаще всего бывают именно родственные браки.

«С момента создания центра в 2009 году здесь всего было поставлено на учет 3045 больных», — подытоживает он.

Для сравнения: во всем мире 300 тыс. больных талассемией, то есть, в Азербайджане только взятые на учет составляют один процент от всего мирового количества больных.

Генетический брак

Создатель и управляющий просветительского портала «Дерево Эврим» («Evrim ağacı»), биолог-докторант Техасского технологического университета (США) Чагры Мерт Бакырджи в своем комментарии для JAM news говорит, что чем ближе родственные связи между людьми, тем более схожи их гены.

«Это означает, что гены вашего ребенка получат две копии (одну от отца, другую – от матери) этих похожих генов. Для здоровых генов это не проблема. Если вы заключите брак не с родственником, эти здоровые гены и так передадутся вашему ребенку. Проблема в генах, которые могут привести к болезням», — подытоживает он. Поскольку отец и мать (будучи родственниками) носят один ген, и поэтому вероятность получения рецессивного гена от родителей увеличивается до 50%. Вероятность же того, что ребенок родится больным,  равна 25%. Если у одного человека нет гена той или иной болезни, а у другого есть, то вероятность получения в наследство этой болезни равна нулю.

Что касается заболеваний, которые могут проявляться в таких браках, то это может быть церебральный паралич, глухота, кистозный фиброз, гемофилия, детский диабет, шизофрения и другие заболевания.

Социолог Санубар Гейдарова говорит, что родственные браки берут свое начало еще во временах первобытно-общинного строя, тогда создание семьи внутри общины считалось приемлемым. Эта традиция до сих пор часто встречается в некоторых поселках на окраинах Баку, где не женят и не выдают замуж за пределы села.

И там, где законодательные ограничения не помогают, стоит заняться просветительской работой. Так, представитель госкомитета по проблемам семьи, женщин и детей Айнур Вейсалова говорит, что они создают документальные фильмы на эту тему, распространяют буклеты. «Это, в основном, превентивные меры. А есть уже созданные семьи, в которых родились на свет больные дети. Мы и с ними работаем. В этих семьях нередки разводы по инициативе мужа, который обвиняет жену в том, что она произвела на свет больного ребенка, и другие проблемы. В течение года к нам обращаются за помощью десятки таких семей», — рассказывает Вейсалова.

 

Если у человека гемофилия, что надо учитывать, принимая решение произвести на свет потомство?

Ситуацию поясняет Байба Зиемеле, руководитель Латвийского общества гемофилии.

 

Как болезнь передается

Чаще всего гемофилия и другие нарушения свертываемости крови наследуются генетическим путем. В настоящее время установлено, что у любого человека, у которого уровень фактора VIII или IX в крови составляет менее 40 %, диагностируют гемофилию. Раньше считалось, что нарушения свертываемости крови возникают от брака между близкими родственниками, но это не правда, особенно в нашем регионе, где это не характерно. Гемофилия затрагивает людей всех рас, национальностей и социальных слоев. В отдельных случаях, чтобы родился ребенок с редкими нарушениями свертываемости крови, нужно встретиться двум людям, у которых у обоих есть какой-то ген, который иногда у них самих даже не проявляется как болезнь, но это не означает, что у родителей есть родство.

Скорее всего, женщины с нарушениями свертываемости крови окажутся в родильном отделении Клинической университетской больницы Паулса Страдиньша, где у медиков будут и необходимые лекарства, и знания по уходу за такими женщинами.  

Раньше также считали, что женщины переносят ген гемофилии, но болеют только мужчины. Теперь это объясняется тем, что у мужчин чаще бывает тяжелая гемофилия, но и женщины могут быть симптоматическими носителями гена — это означает, что у них самих уровень фактора меньше 40 %, значит, есть гемофилия в легкой форме. Иногда этот дефект генов может быть записан в ДНК женщины, но не проявляться. К тому же у трети детей, рожденных с гемофилией, генная мутация произошла спонтанно (невозможно было предвидеть).

 

Вопрос этической природы

Конечно, если вдруг в семье появляется такая болезнь, возникает удивление и неизвестность — откуда она может быть? Можно считать, что мысль о рождении потомков — это вопрос этической природы, но, как подчеркивает Б. Зиемеле, родители не должны так сильно винить и корить себя за передачу этой болезни детям. Также замечено, что примерно у 30 % больных гемофилией она возникла в результате спонтанной мутации генов, которая не связана с генами родителей, и не всегда можно определить, откуда взялась эта болезнь.

 

Как планировать беременность

Чтобы облегчить путь больных гемофилией к планированию семьи, в сотрудничестве с генетиками Детской клинической университетской больницы создан алгоритм, как проводятся проверки и уход за беременными с нарушениями свертываемости крови и как действовать, если есть подозрения, что у детей могут быть нарушения свертываемости крови.

У женщин с нарушениями свертываемости крови выше риск кровотечений во время родов или после родов, поэтому хорошо, если женщина информирована о своей болезни, чтобы и она, и врачи могли быть максимально подготовлены. Скорее всего, женщины с нарушениями свертываемости крови окажутся в родильном отделении Клинической университетской больницы Паулса Страдиньша, где у медиков будут и необходимые лекарства, и знания по уходу за такими женщинами. Если ожидается ребенок с нарушениями свертываемости крови, к родовспоможению будут привлечены и гематологи из детской больницы.

Каждый конкретный случай нужно оценить вместе с врачом — есть семьи, которые принимают решение в пользу внематочного оплодотворения, также есть и семьи, которые решают детей не рожать.

Б. Зиемеле считает, что планирование детей и для людей с гемофилией и другими нарушениями свертываемости крови не исключено — хотя эта болезнь затрудняет повседневную жизнь пациента, есть лекарства, с помощью которых она контролируется. Семьям следует тщательно оценить все риски, вооружиться информацией и терпением. Но, конечно, есть вещи, с которыми надо считаться, если в семье появляется ребенок, который страдает гемофилией. Но каждый конкретный случай нужно оценить вместе с врачом — есть семьи, которые принимают решение в пользу внематочного оплодотворения, также есть и семьи, которые решают детей не рожать. В Латвии ежегодно рождаются 1-2 ребенка с гемофилией А и каждые 2-3 года — 1 ребенок с гемофилией В.

 

Если у одного ребенка есть гемофилия, то это означает, что и у другого она будет?

Возможно, особенно если известно, что она унаследована от родителей. Но если это спонтанная мутация генов, то ее нельзя прогнозировать.

 

Латвийское общество гемофилии не связано с созданием, содержанием, популяризацией hema. lv. Hemofilija.lv — независимый, созданный обществом интернет-ресурс с исчерпывающей информацией от международных организаций для каждого человека с нарушениями свертываемости крови, его близких, различных специалистов.

Hema.lv — это информативный ресурс, созданный биомедицинской компанией Takeda.

1. Как называют науку о закономерностях наследственности и изменчивости? 1) Экология. 3) Селекция 2) Биотехнология. 4) Генетика. 2. Свойство, противоположное наследств…

1. Как называют науку о закономерностях наследственности и изменчивости? 1) Экология. 3) Селекция 2) Биотехнология. 4) Генетика. 2. Свойство, противоположное наследственности, но неразрывно с ней связанное,— это: 1) развитие; 3) раздражимость; 2) изменчивость 4) адаптация. 3. Преобладающий признак, который проявляется у гибридного потомства, называют: 1) промежуточным; 3) доминантным; 2) мутацией; 4) рецессивным. 4. Законы Г. Менделя не проявляются у: 1) кошки; 3) акулы; 2) аскариды; 4) возбудителя чумы. 5.Совокупность всех внешних признаков организмов составляет: 1) генотип; 3) фенотип; 2) генофонд; 4) код ДНК. 6. При скрещивании черного кролика (Аа) с черным кроликом (Аа) в поколении F1 получится: 1) 100% черных кроликов; 2) 75% черных, 25% белых кроликов; 3) 50% черных, 50% белых кроликов; 4 ) 25% черных, 75% белых кроликов. 7. Признак, который не проявляется в гибридном поколе¬нии, называют 1) промежуточным 3) доминантным 2) мутацией 4) рецессивным 8. Гемофилия у детей чаще проявляется от брака — 1) неродственного 3) людей разных национальностей 2) близкородственного 4) людей разных рас 9.Сходство признаков строения и жизнедеятельности родите¬лей и потомства свидетельствует о проявлении 1) свойства изменчивости 3) приспособленности 2) свойства наследственности 4) закона единообразия 10. Взаимодействие аллельных генов — причина: 1) промежуточного наследования; 2) сцепленного наследования; 3) независимого наследования; 4) единообразия потомства. 11) Что использовал для своих методов Г.Мендель? 1) семена мака 3) семена гороха 2) семена овса 4) семена цветов 12)Как называется второй закон Менделя? 1) закон единообразия 2) закон расщепления 3) закон независимого расщепления 4) закон наследования 13)Скрещивание, в котором участвуют особи, отличающиеся по двум парам аллелей, называют: 1) аллельным 3) дигибридным 2) двойным 4)отличным 14)Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом это- 1) аллельные гены 3) альтернаты 2) гомологи 4) геномы 15)Как называется решетка с помощью, которой можно изобразить таблицу независимого расщепления? 1) решетка Павлова 3) решетка Менделя 2) решетка Пеннета 4) решетка Моргана 16)В случае, когда родительские организмы отличаются друг от друга по одному изучаемому признаку, скрещивание называют: 1) моногибридным 3) полезным 2) аллельным 4) дигибридным

Администрация ГБУЗ «ГП №69» ДЗМ — Городская поликлиника 69, город Москва

Наименование мероприятия Описание мероприятия
Место проведения мероприятия Дата и время проведения мероприятия Ответственные организации
           
Центральный административный окру

 

  День открытых дверей в Центре здоровья Комплексное обследование в Центре здоровья ГБУЗ «ГП№46 ДЗМ» филиал 3, ул. Воронцовская, д. 14, стр.1, 2 этаж 05.07.2019 с 08:00 до 16:00 ГБУЗ «ГП № 46 ДЗМ»
  День открытых дверей в отделении профилактики Обследование женщин детородного возраста «Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний» в отделении мед. профилактики: определение холестерина крови, сахара крови, ЭКГ, консультация врача-терапевта ГБУЗ «ГП №  5 ДЗМ» Москва, Даев переулок д., 3, стр.1 12.07.2019

9.00-14.00

ГБУЗ «ГП № 5 ДЗМ»
  День открытых дверей Комплексное обследование в Центре Здоровья, прием врача-терапевта. Москва, Пресненская наб.д.2 (Флагманский МФЦ ЦАО, кабинет «Мое здоровье») 10.07.2019

10.00-21.00

ГБУЗ «ГП № 68 ДЗМ»
  День открытых дверей Комплексное обследование в Центре Здоровья для детей ГБУЗ «ДГП № 38 ДЗМ» Москва, ул.10-летия Октября, д. 2, стр. 1

 

08.07.2019
08:00 — 16:00;
ЦЗ  ГБУЗ «ДГП № 38 ДЗМ»
  Лекция Лекция  о профилактике ВИЧ-инфекции Москва, ул.10-летия Октября, д. 2, стр. 1

 

08.07.2019
13:00-14:00
ЦЗ  ГБУЗ «ДГП № 38 ДЗМ»
Северный административный округ
  Лекция для населения

 

«Предупреждение ранней беременности: методы контрацепции» Москва,

Коптевский бульвар, д.18, корп.1

10.07.2019

10.00-11.00

ГБУЗ «ДГП № 15 ДЗМ» филиал №1
  Лекция для населения

 

«Круглый стол в Школе молодых родителей на тему: Польза грудного молока» Москва,

ул. Смольная, д. 55

05.07.2019

13.00-14.00

ГБУЗ «ДГП № 133 ДЗМ»
  День открытых дверей, школа будущих матерей 1.Как воспитать здоровое поколение. 2.Счастливая семья – здоровые дети.

 

г. Москва, ул. Дубнинская, д. 40, корп. 3 11.07.2019

12.00-13.30

ГБУЗ «ДГП № 86 ДЗМ филиал № 1»

Центр здоровья

 

  День открытых дверей Лекция «Здоровые основы семейного счастья». Комплексное обследование в Центре здоровья, консультации специалистов, тематические мастер-классы. г. Москва,

Проезд Березовой рощи, д. 2

08.07.2019

10.00-14.00

ГБУЗ «ДГП № 39 ДЗМ»
  День открытых дверей, приуроченный к празднованию Дня семьи, любви и верности День открытых дверей в Центре здоровья, 1. Анкетирование (анкетирование на знание принципов здорового образа жизни)

2. Обследования: измерение артериального давления, индекса массы тела, оценка питания и уровня физической активности, скрининг холестерина и глюкозы крови, биоимпедансометрия, обследование с помощью кардиовизора

3. Консультация врача-терапевта

г. Москва, Бескудниковский бульвар 59

 

11.07.2019

10.00-16.00

ГБУЗ «КДЦ № 6 ДЗМ, Филиал № 2, Центр здоровья

 

  Лекция

 

Проблема диагностики и лечения ВИЧ-инфекции г. Москва,

Чапаевский переулок, дом 4

08.07.2019

10.00-11.00

ГБУЗ «ГП № 62 ДЗМ» филиал № 1

Центр профилактики

  День открытых дверей, приуроченный к празднованию Дня семьи, любви и верности День открытых дверей в Центре здоровья,

1. Анкетирование (анкетирование на знание принципов здорового образа жизни)

2. Обследования: измерение артериального давления, индекса массы тела, оценка питания и уровня физической активности, скрининг холестерина и глюкозы крови, биоимпедансометрия, обследование с помощью кардиовизора

3. Консультация врача-терапевта

г. Москва, 3-й Новомихалковский проезд, д. 3А 09.07.2019

10.00-15.00

ГБУЗ «ГП № 6 ДЗМ, Филиал № 3, Центр здоровья
  Лекция «Профилактика абортов»

 

 

г. Москва, 3-й Новомихалковский проезд, д. 3А 09.07.19

10:00-11:00

 

ГБУЗ «ГП № 6 ДЗМ, Филиал № 3, Центр здоровья

 

  Лекция Здоровой образ жизни

 

 

г. Москва, ул. Смольная д.55 к.1 10.07.19

14:00- 15.00

 

ГБУЗ «ГП № 45 ДЗМ, Филиал № 3,

Конференц-зал

 

Северо-Восточный административный округ
  День открытых дверей День открытых дверей в Центре здоровья, 1. Анкетирование (анкетирование на знание принципов здорового образа жизни) 2. Обследования: измерение артериального давления, индекса массы тела, оценка питания и уровня физической активности, скрининг холестерина и глюкозы крови г. Москва, ул. Академика Комарова, д. 7, 7 этаж, 12.07.2019

с 09:00 до 13:00

ГБУЗ «ГП № 12 ДЗМ» центр здоровья
  Школа здоровья Лекция «Профилактика заболеваний передающихся половым путем» г. Москва, ул. Абрамцевкая,  д. 16, стр. 1 13.07.2019

в 13:00

ГБУЗ «ДЦ № 5 ДЗМ» центр здоровья
  День открытых дверей День открытых дверей в ОМП с целью проведения диспансеризации многодетных родителей. г. Москва, ул. Абрамцевкая,  д. 16, стр. 1 06.07.2019

09:00-15:00

ГБУЗ «ДЦ № 5 ДЗМ» ОМП
  Лекция «Репродуктивное здоровье.

Профилактика гинекологических заболеваний»

г. Москва, ул. Касаткина, д. 9 06.07.2019

С11:00-11:30

ГБУЗ «ДГП № 99 ДЗМ»

 

  День открытых дверей

Посвященной празднованию Дня семь любви и верности

День открытых дверей в Центре здоровья.

1. Анкетирование (анкетирование на знание принципов здорового образа жизни)

2. Обследования: измерение артериального давления, индекса массы тела, оценка питания и уровня физической активности, скрининг холестерина и глюкозы крови.

Москва,

ул Корнейчука 40 А

08.07.2019 г

в 12:00

ГБУЗ «ДГП № 125 ДЗМ»

Центр здоровья

4 Филиал

Тел: 8-499-205-11-09

 

  Круглый стол Школа молодых родителей Москва,

ул Корнейчука 40 А

08.07.2019 г

в 13:00

ГБУЗ «ДГП № 125 ДЗМ»

Центр здоровья

4 Филиал

Тел: 8-499-205-11-09

 

  День открытых дверей День открытых дверей в Центре здоровья.

Пациентам будет проведено:

1.                  Измерение роста, массы тела, окружности талии, определение индекса массы тела

2.                  Измерение артериального давления

3.                  Определение уровня общего холестерина в крови экспресс-методом

4.                  Определение уровня глюкозы в крови экспресс-методом

5.                  Определение концентрации монооксида углерода в выдыхаемом воздухе

6.                  Спирометрия (оценка основных показателей дыхательной системы)

7.                  Биоимпедансометрия для определения мышечной, жировой, костной ткани и воды в организме

8.                  Скрининг сердечнососудистой системы на кардиовизоре

9.                  Прием (осмотр) врача центра здоровья с предоставлением рекомендаций, в том числе по коррекции выявленных у ребенка факторов риска нерационального питания, избыточной массы тела, низкой физической активности.

г. Москва, ул. Печорская, д. 10, к. 1 04.07.2019

12:00-15:00

ГБУЗ «ДГП № 11 ДЗМ» филиал № 2 «Центр здоровья»
Восточный административный округ
  День открытых дверей Комплексное обследование в Центре Здоровья, прием врача-терапевта. Г. Москва, Малая Семеновская, д. 13 11.07.2019        8.00-16.00 ГБУЗ «ГП № 64 ДЗМ
  Празднование дня «Любви, семьи и верности» Лекция «О вреде абортов» Москва,

Открытое шоссе, д. 24, корп. 9, конференц-зал

10.07.2019

12:00 — 13:00

ГБУЗ

«КДЦ  № 2 ДЗМ», филиал № 3

  Празднование дня «Любви, семьи и верности» Лекции: «О вреде абортов» и «Профилактика ВИЧ-инфекции» Москва, Сиреневый бульвар, дом 30

Центр здоровья

06.07.2019

11.00 — 13.00

ГБУЗ «ГП № 175 ДЗМ»
  День мужского здоровья Открытые диагностические дни (Консультация врача-уролога, анализ крови на ПСА.) Москва,

ул. Салтыковская, д.11Б

06.07.2019

09.00 — 14.00

ГБУЗ «ГП № 66 ДЗМ»
  Празднование дня «Любви, семьи и верности» Школа по планированию семьи. Лекция о современных контрацептивах, и их влиянии на здоровье женщин. Москва,

ул. Алтайская, д. 13

Центр здоровья

28.06.2019

11:00 — 12:00

ГБУЗ «ГП № 191 ДЗМ»
  Празднование дня «Любви, семьи и верности» Лекция на тему «Вред факторов риска» Москва, ул. 2 Владимирская 31-А

Конференц-зал

10.07.19

14.00-15.00

ГБУЗ «ГП № 69 ДЗМ»
  Празднование дня «Любви, семьи и верности» Комплексное обследование всех желающих детей от 6 до 17 лет (антропометрия, определение АД, исследование функции внешнего дыхания на аппарате  «Спирограф», оксид углерода в выдыхаемом воздухе «Смокелайзер», оценка деятельности сердца на аппарате  «Кардиовизор», экспресс оценка холестерина и глюкозы крови, оценка питания на аппарате «Биоимпедансметрия», определение степени насыщения кислородом крови на аппарате

«Пульсоксиметр», консультация врача-педиатра, врача акушера-гинеколога.

г. Москва, ул. Зверинецкая, д.15. ГБУЗ «ДГП № 52 ДЗМ» каб. 326 08.07.2019 г.

с 08.00 до 20.00

 

 

ГБУЗ «ДГП № 52 ДЗМ»

 

Юго-Восточный административный округ
  Конкурс детского рисунка

«Моя семья»

Конкурс детского рисунка на тему «Моя семья». Объявления о конкурсе будут размещены на информационных стендах для населения и на сайте поликлиники за 3 недели до мероприятия. Конкурсанты приносят работы на информационную стойку на 1 этаже учреждения. г.Москва, ул. Федора Полетаева, дом 22

 

08.07.2019

12:00-13:00

ГБУЗ «ДГП № 48 ДЗМ»
  Конкурс детского рисунка

«Моя семья»

Конкурс детского рисунка на тему «Моя семья». Объявления о конкурсе будут размещены на информационных стендах для населения и на сайте поликлиники за 3 недели до мероприятия. Конкурсанты приносят работы на информационную стойку на 1 этаже учреждения. г. Москва, Есенинский бульвар, дом 12, корпус 1

 

08.07.2019

12:00-13:00

ГБУЗ «ДГП № 48 ДЗМ»
  Конкурс детского рисунка

«Моя семья»

Конкурс детского рисунка на тему «Моя семья». Объявления о конкурсе будут размещены на информационных стендах для населения и на сайте поликлиники за 3 недели до мероприятия. Конкурсанты приносят работы на информационную стойку на 1 этаже учреждения. г. Москва, ул.Саратовская, дом 14/1

 

08.07.2019

12:00-13:00

ГБУЗ «ДГП № 48 ДЗМ»

 

  Конкурс детского рисунка

«Моя семья»

Конкурс детского рисунка на тему «Моя семья». Объявления о конкурсе будут размещены на информационных стендах для населения и на сайте поликлиники за 3 недели до мероприятия. Конкурсанты приносят работы на информационную стойку на 1 этаже учреждения. г. Москва, ул. Артюхиной, дом 27, корпус 3

 

08.07.2019

12:00-13:00

ГБУЗ «ДГП № 48 ДЗМ»
  «День открытых дверей» Знакомство с Учреждением и его функциональными возможностями. г. Москва,

ул. Белореченская, д. 26, корп. 1

12.07.2019

9.00 — 15.00

ГБУЗ «ДГП № 148 ДЗМ»
  Конкурс детского рисунка

«Моя любимая семья».

Конкурс рисунков. Выставка детских рисунков в зонах комфортного пребывания. г. Москва,

ул. Белореченская, д. 26, корп. 1

12.07.2019

9.00 — 15.00

ГБУЗ «ДГП № 148 ДЗМ»
  Обследование детей в Центре здоровья филиала № 2 ГБУЗ «ДГП № 148 ДЗМ» Обследование детей, выявление факторов риска возникновения неинфекционных заболеваний и дача рекомендаций по соблюдению здорового образа жизни. г. Москва,

Перервинский бульвар, д. 18, корп. 1

06.07.2019

9.00 — 15.00.

ГБУЗ «ДГП № 148 ДЗМ» Филиал № 2
  Конкурс рисунков «Мама, папа и я – дружная семья» Конкурс рисунков. Выставка детских рисунков в зонах комфортного пребывания. Москва,

Проспект 40 лет Октября, д. 25 (холл 1-го этажа)

08.07.2019

09.00 – 11.00

ГБУЗ «ДГП № 150 ДЗМ»

 

  Конкурс рисунков «Мама, папа и я – дружная семья» Конкурс рисунков. Выставка детских рисунков в зонах комфортного пребывания. Москва, ул. Цимлянская, д. 22 (холл 1-го этажа) 08.07.2019

09.00 — 11.00

ГБУЗ «ДГП № 150 ДЗМ»

 

  Конкурс рисунков «Мама, папа и я – дружная семья» Конкурс рисунков. Выставка детских рисунков в зонах комфортного пребывания. Москва, ул. Братиславская, д.1 (холл 2-го этажа) 08.07.2019

09.00 — 11.00

ГБУЗ «ДГП № 150 ДЗМ»

 

  Конкурс рисунков «Мама, папа и я – дружная семья» Конкурс рисунков. Выставка детских рисунков в зонах комфортного пребывания.  

Москва, Новомарьинская, 3

(холл 1-го этажа)

 

08.07.2019

09.00 – 11.00

ГБУЗ «ДГП № 150 ДЗМ»
  Конкурс рисунков на асфальте «Мама папа я дружная семья – рисуем вместе» Конкурс рисунков на асфальте г. Москва, ул. Недорубова, д. 2 11.07.2019

12.00 — 13.00

ГБУЗ «ГП № 23 ДЗМ»
  Тематическая лекция

 

Здоровье мамы – здоровье ребенка. Современные методы контрацепции – реальная альтернатива абортам. г. Москва, ул. Недорубова, д. 2. Женская консультация 11.07.2019

с 14:00 до 14:30

ГБУЗ «ГП № 23 ДЗМ»
  Конкурс рисунков «Мама, папа и я – дружная семья» Конкурс рисунков. Выставка детских рисунков в зонах комфортного пребывания. г. Москва, Перервинский бульвар, д. 4, к. 2 08.07.2019 ГБУЗ «ГП № 9 ДЗМ»
  Обследование семейных пар с детьми по программе диспансеризации Скрининг на раннее выявление факторов риска хронических неинфекционных заболеваний. г. Москва, ул. Сормовская д.9 13.07.2019

9:00 — 14:00

ГБУЗ «ДЦ № 3 ДЗМ»
  День открытых дверей в центре здоровья День открытых дверей в центре здоровья с проведением лекций о здоровом образе жизни и комплексным обследованием по программе Центра здоровья (антропометрия, измерение АД и пульса, оценка состояния сердца, спирометрия, оценка уровня глюкозы и холестерина биоимпедансометрия, измерение ВГД и остроты зрения). г. Москва, Хвалынский бульвар, д.10 08.07.2019 –

с 15-00 до 17-00

ГБУЗ «ДГП № 143 ДЗМ»
  Рисуют дети на темы «Моя Семья»

«Любовь»

«Верность»

Выставка детских рисунков в рамках в зонах комфортного пребывания. г. Москва, Хвалынский бульвар, д.10 08.07.2019 – 12.07.2019 ГБУЗ «ДГП № 143 ДЗМ»
  День здоровья ко Дню семьи, любви и верности Комплексный осмотр врачами – специалистами. г. Москва, ул. Краснодарская, д. 63 13.07.2019

09:00 — 15:00

ГБУЗ «ГП № 19 ДЗМ» филиал № 3
  День открытых дверей в Центре здоровья День открытых дверей в центре здоровья с проведением лекций о здоровом образе жизни и комплексным обследованием по программе Центра здоровья (антропометрия, измерение АД и пульса и сатурации, оценка состояния сердца, спирометрия, оценка уровня глюкозы и холестерина боимпедансометрия, измерение ВГД и остроты зрения). Новочеркасский бульвар, д.48, этаж 5 08.07.2019г 08:00-19:00 ГБУЗ «ГП №36 ДЗМ» Филиал №1
  Конкурс рисунков для детей на тему «Моя любимая семья» Выставка рисунков в зонах комфортного пребывания г. Москва, ул. Полбина, д. 50 С 08.07. по 12.07.2019 г.

08:00-19:00

ГБУЗ «ДГП № 61 ДЗМ»
  Конкурс рисунков для детей на тему «Моя любимая семья» Выставка рисунков в зонах комфортного пребывания г. Москва, ул. 2-ая Синичкина, д. 6 С 08.07. по 12.07.2019 г.

08:00-19:00

ГБУЗ «ДГП № 61 ДЗМ»
  Лекция О здоровом образе г. Москва, ул. Гурьянова, д. 4, корпус 3, 7 этаж, учебная комната 09.07.2019 г.

с 12.00 до 13.00

ГБУЗ «ГП № 109 ДЗМ»
Южный административный округ
  Лекция «Здоровая семья-здоровое будущее поколение!» Москва, ул.Домодедовская д.34 корп 2 10.07.2019

11.00-11.30

ГБУЗ «ДГП № 12 ДЗМ»
  Лекция «Мама, папа, я-здоровая, счастливая семья!» г. Москва, ул. Елецкая д. 35 корп.1

 

08.07.2019

12.00-13.00

ГБУЗ «ДГП № 12 ДЗМ»
  Лекции и консультации «Вопросы профилактики абортов у несовершеннолетних» г. Москва, ул. Кошкина, д. 10, к. 1, кабинет 415 09.07.2019

13.00-14.00

 

ГБУЗ «ДГП № 23 ДЗМ»
  Дни открытых дверей Информирование родителей по вопросам профилактики абортов у несовершеннолетних Образовательные учреждения в зоне обслуживания 09.07.2019-13.07.2019 ГБУЗ «ДГП № 23 ДЗМ»
  Лекция «Ранняя диагностика рака молочной железы» г. Москва ул. Высокая, д. 19

 

09.07.2019

14:00 – 14:45

ГБУЗ «ГП № 67 ДЗМ» филиал № 1

Отделение медицинской профилактики

  День открытых дверей День открытых дверей Г. Москва, ул. Чертановская, дом 14

 

08.07.2019

16:00

ГБУЗ «ГП № 2 ДЗМ» Филиал 1
  Лекция Крепкая семья – залог долголетия и здоровья ГМЗ «Царицыно», Шатер здоровья (ул. Дольская, д. 1) 08.07.2019 в 10.00 ГБУЗ «ГП № 166 ДЗМ»
  Лекция Крепкая семья – залог долголетия и здоровья Парк Братеевская пойма 08.07.2019 в 10.00 ГБУЗ «ГП № 210 ДЗМ»
  «День открытых дверей» Обследование женщин детородного возраста. «Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний» в отделении медицинской профилактики: определение холестерина крови, сахара крови, ЭКГ, консультация врача-терапевта Москва, ул. Генерала Белова, д. 19., к. 2

6 этаж ОМП

08.07.2019              с 08.00 до 16.00 ГБУЗ «ГП № 214 ДЗМ» Филиал № 2

 

  «О вреде абортов, методах контрацепции и профилактике гинекологических заболеваний». Лекция Москва, ул. Генерала Белова, д. 19., к. 2,              7 этаж, конференц зал 08.07.2019              с 14.00 до 15.00  

 

ГБУЗ «ГП № 214 ДЗМ»

Филиал № 2

 

  «Открытый лекторий по вопросам диагностики и профилактики ВИЧ-инфекции» Лекция Москва, ул. Генерала Белова, д. 19., к. 2,              7 этаж, конференц зал 09.07.2019              с  14.00 до 15.00  

 

ГБУЗ «ГП № 214 ДЗМ»

Филиал № 2

 

Юго-Западный административный округ
  Дни открытых дверей в Центре здоровья, отделении медицинской профилактики «Здоровая семья» с проведением обследования в Центре здоровья семейных пар. Измерение АД, уровня холестерина и глюкозы крови. Исследование функции сердца (кардиовизор), дыхания (ФВД), проведение биоимпедансметрии. Консультация специалистов Центра здоровья по результатам обследования г. Москва, ул. Изюмская, д. 37

Отделение Медицинской профилактики, 4 этаж

 

08.07-13.07. 2019

09.00 — 14.00

 

ГБУЗ «КДП №121 ДЗМ»

Филиал № 8, кабинет 458

 

 

  Проведение открытого лектория

 

 

«История и перспективы семьи и брака. Традиционные ценности семьи и материнства» г. Москва, ул. Изюмская, д. 37

Отделение Медицинской профилактики, 4 этаж

 

08.07.2019

13.00

ГБУЗ «КДП №121 ДЗМ»

Филиал № 8, кабинет № 427

 

  День открытых дверей в Центре здоровья в рамках Всероссийской акции «Подари мне жизнь» Комплексное обследование детей:

1. Определение уровня сахара крови.

2. Определение уровня холестерина.

3.  Антропометрия.

4. Определение концентрации оксида углерода в выдохе.

5. Определение количества кислорода в крови.

6. Измерение артериального давления.

7. Определение состава тела (биоиммпедансометрия).

8. Исследование сердечно-сосудистой системы на кардиовизоре.

9. Спирометрия.

г. Москва, ул. Голубинская, д. 21, корп.2 13.07.2019

с 9.00 до 15.00

ГБУЗ «ДГП № 42 ДЗМ», филиал № 1
  Проведение открытого лектория Лекция на тему: «Профилактика ВИЧ инфекции» г. Москва, ул. Голубинская, д. 21, корп.2 13.07.2019 в 14.00 ГБУЗ «ДГП № 42 ДЗМ», филиал № 1
 

 

Дни открытых дверей отделении медицинской профилактики «Здоровая семья- здоровая Россия» с проведением лабораторно-диагностических исследований с целью своевременной диагностики неинфекционных заболеваний, с последующей консультацией врачей ОМП.

 

г. Москва, Новоясеневский пр, дом 30, корпус 2

 

08.07.-12.07.2019   08:00-20:00 ГБУЗ « ГП №134 ДЗМ» филиал №4
  Дни открытых дверей в Центре здоровья «Здоровая семья-здоровая Россия» с измерением артериального давления, индекса массы тела, скрининга холестерина и глюкозы крови, биоимпедансометрией — диагностика состава тела,  обследованием с помощью кардиовизора – прибора, который диагностирует изменение в работе сердца, проведением спирометрии. Консультация специалистов Центра здоровья по результатам обследования г. Москва, ул.Теплый Стан, дом 13,корпус 2

 

 

08.07.-12.07.2019  08:00-16:00 ГБУЗ « ГП №134 ДЗМ» филиал №3
  Дни открытых дверей в Центре здоровья. «Здоровая семья» с проведением обследования в Центре здоровья семейных пар. Измерение АД, уровня холестерина и глюкозы крови. Исследование функции сердца (кардиовизор), дыхания (ФВД), проведение биоимпедансметрии. Консультация специалистов Центра здоровья по результатам обследования г. Москва, ул. Архитектора Власова д.31

Центр здоровья, 2 этаж

8.07-12.07.2019

8.00-16.00

ГБУЗ «ГП № 11 ДЗМ»

Филиал № 1.

  Проведение открытого лектория Лекция на тему «Вред факторов риска при беременности» г. Москва, ул. Архитектора Власова д.31

Центр здоровья, 2 этаж

12.07.2019

14.00-15.00

ГБУЗ «ГП № 11 ДЗМ»

Филиал № 1.

  Дни открытых дверей в Центре здоровья «Здоровая семья» с проведением обследования в Центре здоровья. Измерение АД, уровня холестерина и глюкозы крови. Исследование функции сердца (кардиовизор), дыхания (ФВД), проведение биоимпедансметрии. Консультация врачей Центра здоровья по результатам обследования г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, 29, корп. 2, корпус В, 3 этаж

Отделение Центр здоровья.

 

08.07-13.07.2019

09.00 — 14.00

 

ГБУЗ «ДКЦ №1 ДЗМ»

 

 

  Проведение открытого лектория «Профилактика абортов. Сохрани свою семью» г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, 29, корп. 2, корпус В, 3 этаж

кабинет В326

 

09.07.2019      12:00-13:00 ГБУЗ «ДКЦ №1 ДЗМ»

 

Западный административный округ
  Школа здоровья. Лекция — «Психологическое здоровье семьи, как основа физического здоровья членов семьи.» Москва, Мичуринский проспект, Олимпийская деревня, д. 16, корп. 1 05.07.2019
14.00-15.00
ГБУЗ «ГП 8 ДЗМ»,
  День открытых дверей Комплексное обследование в Центре Здоровья, прием врача-терапевта. Москва, пос. Рублево ул. Советская, д. 2, стр. 1 09.07.2019
9.00-16.00
ГБУЗ «ГП 195 ДЗМ», филиал №1
  День открытых дверей Комплексное обследование в Центре Здоровья, прием врача-терапевта. Москва, Кременчугская ул., д. 7, корп. 1 10.07.2019

9.00-16.00

ГБУЗ «ГП 209 ДЗМ» филиал №1
  Шатер здоровья Комплексное обследование в Центре Здоровья, прием врача-терапевта. Павильон парка Мещеры

Москва, ул. Воскресенская, д. 5-31

12.07.2019

9.00-16.00

ГБУЗ «ГП 212 ДЗМ»,

Филиал № 197

  День открытых дверей Комплексное обследование в Центре Здоровья, прием врача-терапевта. Москва, Физкультурный проезд, д. 6 11.07.2019

9.00-16.00

ГБУЗ «ГП 4 ДЗМ»,

Филиал № 2

Северо-Западный административный округ
  День открытых дверей, приуроченный к Всемирному дню семьи, любви и верности. Каждому обратившемуся будет проведена антропометрия, измерение артериального давления, ЭКГ, глюкоза, холестерин, консультация врача-терапевта, определен риск ССР. г. Москва, Уваровский пер.д.4,

2 этаж

08.07.2019

с 9.00 до 15.00

ГБУ «ГП № 180 ДЗМ»
  День открытых дверей, приуроченный к Всемирному дню семьи, любви и верности. Каждому обратившемуся будет проведена антропометрия, измерение артериального давления, ЭКГ, глюкоза, холестерин, консультация врача-терапевта, определен риск ССР. г. Москва, Маршала Бирюзова, д.30, 08.07.2019

с 8.00 до 13.00

ГБУЗ «ГП № 115 ДЗМ»
  День открытых дверей, приуроченный к Всемирному дню семьи, любви и верности. Встреча с многодетными семьями и населением:

1.      Лекция: «Планирование семьи»

2.      Игры с детьми

г. Москва, ул. Родионовская, д.10, корп.2 08.07.2019

13:00

ГБУЗ «ГП № 219 ДЗМ» филиал 4

 

Зеленоградский административный округ
  Консультативно-диагностический прием окружного врача специалиста гинеколога детского Прием населения без предварительной записи г.Москва, Зеленоград, корп. 805, стр.1, каб. № 325 05.07.2019 г.

с 8.00 до 14.00

ГБУЗ «ДГП № 105 ДЗМ»
  Лекция Лекция для населения о формировании правильных пищевых привычек в семье. г. Зеленоград, к. 2042

Центр здоровья

12.07.2019

13:00

ГБУЗ «ГП № 201 ДЗМ»

 

Классный урок на «Радио России – Тамбов», эфир 28 апреля 2020 года — ВЕСТИ / Тамбов

БИОЛОГИЯ ДЛЯ ДЕСЯТИКЛАССНИКОВ

Предмет: Биология (для 10 класса)

Педагог: Инна Вячеславовна Баженова – учитель биологии МАОУ «Центр образования №13 им. Н.А. Кузнецова»

Тема: Взаимодействие неаллейных генов.

 

Генотип – это не простая совокупность генов, а система сложного взаимодействия между ними Если развитие признака контролируется более чем одной парой генов, то это означает, что он находится под полигенным контролем.

Взаимодействие генов — это совместное действие нескольких генов, в результате которого появляется признак, которого нет у родителей, или усиливается проявление уже имеющегося признака. Первый случай неаллельного взаимодействия был описан в качестве примера отклонения от законов Менделя английскими учеными У. Бетсоном и Р. Пеннетом в 1904 г. при изучении наследования формы гребня у кур.

Для объяснения результатов взаимодействия генов важно понимать механизм формирования признаков.

Ген — это участок ДНК, в котором закодирована информация об одном белке. В простейшем случае формирование признака может происходить в результате действия одного белка, синтез которого определяется одним геном:

— но обычно признак формируется в результате сложных биохимических процессов. В клетке происходит взаимодействие между белками-ферментами, синтез которых определяется генами, или между веществами, которые образуются под влиянием этих ферментов.

Возможны следующие типы проявления генов в фенотипе:

  • один признак формируется в результате взаимодействия нескольких белков, синтез которых определяется несколькими генами:
  • один ген определяет синтез белка, который влияет на формирование нескольких признаков:

— как показано на схеме.

Возможно взаимодействие как между аллельными генами, так и между неаллельными.

Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках (локусах) хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Формы взаимодействия неаллельных генов:

  • комплементарность;
  • эпистаз;
  • полимерия.

Комплементарность, эпистаз и полимерия — это взаимодействия, при которых несколько генов определяют один признак, во всех случаях взаимодействия генов менделевские закономерности строго соблюдаются

Наследование, при котором один ген влияет на формирование нескольких признаков, называется плейотропия (или множественное действие гена).

Комплементарность

К комплементарным, или дополняющим друг друга, генам относятся такие неаллельные гены, которые при совместном проявлении обусловливают развитие нового признака. На примере наследования окраски цветков у душистого горошка можно понять сущность комплементарного действия генов. При скрещивании двух растений с белыми цветками у гибридов F1 цветки оказались пурпурными. При самоопылении растений из F1 в F2 наблюдалось расщепление растений по окраске цветков в отношении, близком к 9:7. Пурпурные цветки были обнаружены у 9/16 растений, белые у 7/16.

Объяснение такого результата состоит в том, что каждый из доминантных генов не может вызвать появление окраски, определяемой пигментом антоцианом. У душистого горошка есть ген А, обусловливающий синтез бесцветного предшественника пигмента — пропигмента. Ген В определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. Цветки душистого горошка с генотипом ааВВ и ААbb имеют белый цвет: в первом случае есть фермент, но нет пропигмента, во втором — есть пропигмент, но нет фермента, переводящего пропигмент в пигмент.

Проведем скрещивание двух растений душистого горошка с белыми цветками. В одной из линий, АAbb, есть доминантный аллель А, а у другой, ааBB, есть доминантный аллель В. У растений, имеющих доминантные гены А и В одновременно, есть и пропигмент (обеспечиваемый А), и фермент (обеспечиваемый В), необходимые для образования пурпурного пигмента. У гибридов F1 генотип AaBb, есть оба доминантных гена, поэтому они имеют пурпурные цветки. При самоопылении этих растений получаем F2. Результаты отражены в решётке Пеннета, розовым выделены генотипы тех растений, которые будут иметь пурпурные цветки.

 гаметы AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

Комплементарное взаимодействие может давать не два, а три фенотипа. Это происходит в тех случаях, когда двойные рецессивные гомозиготы aabb по фенотипу отличаются от рецессивных гомозигот только по одному гену — aaBb, Aabb. В этом случае расщепление будет 9:6:1. Например, это наблюдается при наследовании формы плодов у тыквы:

Возможно и возникновение четырёх фенотипов. Например, при скрещивании кур с различной формой гребня.

А_В_ — ореховидный

А_bb — гороховидный

aaB_ — розовидный

aabb — простой (листовидный)

Чтобы успешно решать задачи, надо помнить, что такое явление, как комплементарность, в принципе, возможно, и быть внимательным при написании генотипов особей и их гамет.

Пример решения задачи

Наследование слуха у человека определяется двумя доминантными генами из разных аллельных пар, один из которых детерминирует развитие слухового нерва, а другой – улитки. Определить вероятность рождения глухих детей, если оба родителя глухие, но по разным генетическим причинам (у одного отсутствует слуховой нерв, у другого улитка). По генотипу оба родителя являются дигомозиготными.

Здесь проявляется I закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения. Возможен только один вариант генотипа ребенка от такого брака. У ребенка будет развит и слуховой нерв, и улитка — ребенок не будет глухим, в отличие от родителей.

Эпистаз

Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, супрессором, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I.

Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным.

Доминантный эпистаз

При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски шерсти у лошадей и окраски плодов у тыквы. Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3. Последний вариант возникает, когда рецессивная гомозигота по гипостатичному гену фенотипически неотличима от фенотипа I (например, обе формы неокрашены).

Наследование окраски шерсти у собак (пример доминантного эпистаза):

A — черная окраска, а — коричневая, I — подавляет окраску, i — не подавляет.

Рецессивный эпистаз

Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена в гомозиготном состоянии аллелей гипостатичного гена (ii > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7. Последний вариант возникает, когда рецессивная гомозигота по гипостатичному гену фенотипически неотличима от фенотипа ii (например, обе формы неокрашены).

Рецессивный эпистаз проявляется при наследовании окраски шерсти у домовых мышей.

А — окраска агути (рыжевато-серая)

а — черная окраска

В — способствует проявлению окраски

b — супрессор (подавляет действие А и а)

Мыши с генотипом А-bb и ааbb имеют одинаковый фенотип — все белые.

Широко известным примером рецессивного эпистаза является Бомбейский феномен, названный так в результате зафиксированного случая в индийском городе Бомбеи. Доктор Бхенде обнаружил, что у людей рецессивных по гену h (hh) на поверхности эритроцитов не синтезируются агглютиногены — в результате этого они могут быть универсальными донорами.

Говоря проще о Бомбейском феномене: у людей с генотипом hh всегда обнаруживается первая группа крови при любом генотипе — IAIA, IBIB, IAIB. Ген h подавляет гены IA и IB — на поверхности эритроцитов не образуются агглютиногены A и B.

Пример решения задачи

«Редкий рецессивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам IA, IB и изменяет их действие до I группы крови (бомбейский феномен). Определите возможные группы крови у детей, если у мужа II гомозиготная, у жены IV и оба родителя гетерозиготны по эпистатическому гену».

Вероятность рождения детей с i(0) группой крови в данном случае равна 2/8, или 1/4 (25%). Генотипами, у которых будет i(0) группа крови являются: IAIAhh и IAIBhh. Эпистатический рецессивный ген hh в гомозиготном состоянии всегда приводит к i(0) группе крови.

Полимерия

Полимерия — взаимодействие неаллельных генов, при котором степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного гена имеют одинаковый нижний индекс , в соответствии с числом неаллельных генов.

 Полимерный тип взаимодействия был впервые установлен Г. Нильсеном-Эле при изучении наследования окраски зерна у пшеницы

Например, у пшеницы А — тёмно-красный цвет зёрен, а — белый цвет зёрен. За цвет отвечают два гена — 1 и 2. Первый ген может быть представлен аллелями А1 и а1, второй — аллелями А2 и а2.

В зависимости от того, каких аллелей больше — А или а, оттенок зёрен будет изменяться.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей всех генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак.

У человека полимерное действие генов заложено в наследовании количественных признаков таких как рост, масса тела, интеллектуальные особенности, склонность к повышению артериального давления, устойчивость к инфекционным заболеваниям и других.

Пример решения задачи

«Цвет кожи у мулатов наследуется по типу полимерии. При этом данный признак контролируется 2 аутосомными несцепленными генами. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли этот ребенок быть темнее своего отца?»

В данном случае полимерия проявляется в том, что чем больше доминантных генов в генотипе (A и B), тем более темный цвет кожи имеет человек. Это правило мы и применим для решения.

В результате первого брака (вспоминаем закон единообразия Менделя) получается AaBb — средний мулат. По условиям задачи он берет в жены белую женщину aabb. Очевидно, что в этой семье ребенок не может быть темнее своего отца: дети могут быть или же средними мулатами (AaBb), как отец, либо белыми, как мать (aabb).

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1 для двух генов, 63:1 для трёх генов и т.д.

К взаимодействию неаллельных генов относят также явление плейотропии — множественного действия гена, влияния его на развитие нескольких признаков. Плейотропное действие генов является результатом серьезного нарушения обмена веществ, обусловленного мутантной структурой данного гена.

Летальный эффект при переходе в гомозиготное состояние характерен для многих плейотропных мутаций. Так, у лисиц доминантные гены, контролирующие платиновую и беломордую окраски меха, не оказывающие летального действия в гетерозиготе, вызывают гибель гомозиготных зародышей на ранней стадии развития. Аналогичная ситуация имеет место при наследовании серой окраски шерсти у овец породы ширази и недоразвития чешуи у зеркального карпа. Летальный эффект мутаций приводит к тому, что животные этих пород могут быть только гетерозиготными и при внутрипородных скрещиваниях дают расщепление в соотношении 2 мутанта : 1 норма.

Схема наследования платиновой окраски у лис

F1

A a
A AA
погибают
Aa
платин.
a Aa
платин.
aa
черн.

F1: 2 плат. : 1 черн.

Однако большинство летальных генов рецессивны, и гетерозиготные по ним особи имеют нормальный фенотип. О наличии у родителей таких генов можно судить по появлению в потомстве гомозиготных по ним уродов, абортусов и мертворожденных. Чаще всего подобное наблюдается в близкородственных скрещиваниях, где родители обладают сходными генотипами, и шансы перехода вредных мутаций в гомозиготное состояние достаточно высоки.

Примером также может являться синдром Марфана , который вызывается мутантным геном, приводящим к нарушению развития соединительной ткани.

Такое нарушение приводит к тому, что у человека формируются вывих хрусталика глаза, пороки клапана сердца, длинные и тонкие пальцы, пороки развития сосудов и частые вывихи суставов.

Синдром Марфана назван по имени педиатра, который наблюдал девочку с этим заболеванием на протяжении 20 лет. Имеется много интересных фактов о людях, имеющих характерные признаки патологии. Первая манекенщица (Лесли Хорнби – «Твигги»), которая была прототипом для всех чрезмерно худых моделей, болела синдромом Марфана. Наиболее известные личности, о которых есть подобные сведения: президент А. Линкольн, скрипач Н. Паганини, писатель Г. Х. Андерсен, композитор С. Рахманинов.

 

Предмет: Биология (для 10 класса)

Педагог: Татьяна Николаевна Киселева – ассистент кафедры довузовской подготовки ТГУ им. Г.Р.Державина

Тема: Цитоплазматическая наследственность. Генотипитическое определение пола.

 

Цитоплазматическая наследственность.

Генетическое определение пола.

Здравствуйте!

Для начала давайте вспомним, что такое генетика? Что такое наследственность? Какие виды наследственности вы знаете? С чем связан этот вид наследственности?

Ядерный тип наследственности хорошо изучен, для него выявлены закономерности наследования свойств и признаков.

Однако, по мере развития генетики оказалось, что существует путь передачи наследственности через цитоплазму клетки.

Такой вид наследственности называют цитоплазматической или нехромосомной.

Итак, цитоплазматическая наследственность связана с действием генов, расположенных в органоидах цитоплазмы, содержащих ДНК (митохондрии, пластиды, плазмиды). Такие гены способны к автономной репликации и равномерному распределению между дочерними клетками.

Давайте рассмотрим каждый органоид и отдельно связанную с ним наследственность.

Митохондриальная наследственность – связана с генами, локализованными в митохондриях. С нею связано наследование нарушений в действии дыхательных ферментов у дрожжей, а также устойчивость и чувствительность дрожжей к действию антибиотиков.

Пластидная наследственность – выявлена при наследовании пестролистной окраски. Связана с наличием в клетках только окрашенных, только бесцветных или их смеси пластид.

Плазмидная наследственность – связана с генами, расположенными в плазмидах (коротких кольцевых молекул ДНК, находящихся вне нуклеотида бактериальной клетки), обеспечивает наследование устойчивости бактерий к действию лекарственных препаратов благодаря защитным белкам.

Характерной чертой цитоплазматической наследственности является наследование по линии матери. Это связано с тем, что в яйцеклетке и пластид, и митохондрий очень много, а в мужских гаметах этих органоидов практически нет (так как эти клетки практически лишены цитоплазмы). В сперматозоидах присутствуют митохондрии, но они все равно не проникают в яйцеклетку, так как при слиянии гамет в яйцеклетку попадает только ядро сперматозоида, содержащее генети­ческий материал. Таким образом, все митохондрии и пластиды зиго­ты достаются ей в наследство только от материнского организма.

Показано, что хромосомная и нехромосомная наследственность могут взаимодействовать, приводя к сложным случаям наследования. Например, большинство белков митохондрий закодировано в ядер­ных генах и наследуется по правилам Менделя, а оставшиеся белки кодируются в ДНК самих митохондрий, которые передаются только по материнской линии.

Генетическое определение пола

Мы знаем, что большинство животных и двудомных растений являются раздельнополыми организмами, причем внутри вида количество особей мужского пола приблизительно равно количеству особей женского пола. Другими словами, каждому виду, имеющему четкое деление на мужские и женские особи, свойственно определенное соотношение полов, близкое 1:1.

Проблема происхождения половых отличий, механизм определения пола и поддержание определенного соотношения полов в группах животных организмов важна как для практической, так и для теоретической биологии.

Пол у животных чаще всего определяется в момент оплодотворения – сингамный тип определения пола. Это – генетическое определение пола, так как зависит от баланса хромосом. Довольно часто его называют хромосомным определением пола.

Если определение пола происходит еще до оплодотворения в процессе созревания яйцеклеток, то такое определение пола называют прогамным (т.е. перед оплодотворением, до слияния гамет). Характерно для тли, коловраток…

Если определение пола происходит после оплодотворения, то подобный тип определения пола называют эпигамным (т.е. после слияния гамет).

У ряда многоклеточных организмов определение пола происходит вне связи с оплодотворением. Это партеногенез (пример: дафнии – в зависимости от условий существования образуются потомки мужского или женского пола).

Поскольку у большинства живых организмов пол чаще определяется в момент оплодотворения, то важнейшая роль в генетическом определении пола принадлежит хромосомному набору зиготы. Таким образом, определение пола обычно связывают с наличием одной пары хромосом, по которой отличается женский пол от мужского.

И одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами, а пару различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки называют половыми хромосомами.

Общее число, размер и форма хромосом – кариотип.

Вспомните например, хромосомный набор человека (кариотип). В наборе хромосом зиготы содержатся парные – гомологичные хромосомы. В женском кариотипе все хромосомы парные, в мужском имеется одна крупная равноплечая непарная хромосома, другая маленькая палочковидная, встречающаяся у мужчин. Таким образом, кариотип женщин содержит 22 пары хромосом — аутосом, одинаковые у мужчин и женщин. И одну пару хромосом, по которой различны оба пола — гетерохромосомы.

Половые хромосомы у женщин одинаковы – X-хромосомы.

Диплоидные (соматические) клетки женского организма содержат 2 X – хромосомы и в процессе овогенеза образуют яйцеклетки, имеющие по одной X – хромосоме.

Пол, образующий гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.

У мужчин в диплоидных клетках имеется 1 X- хромосома и 1 Y – хромосома. При сперматогенезе получаются гаметы 2-х сортов (X и Y).

Пол, который формируют гаметы, неодинаковые по половой хромосоме называют гетерогаметным.

Таким образом, у человека хромосомный набор выглядит так:

Женский: 2×2 + XX

Мужской: 2×2 + XY

Т.е. женский пол – гомогаметен, а мужской – гетерогаметен.

У бабочек, птиц гомогаметным полом является мужской пол, т.е. петух будет иметь XX набор хромосом, а курица XY. Y-хромосома определяет развитие семенников, а в дальнейшем развитие мужских половых признаков.

Подводя итог занятию, благодаря наличию ДНК не только в ядрах, но и в органеллах цитоплазмы живые организмы получают определенное преимущество в процессе эволюции. Дело в том, что ядро и хромосомы отличаются генетически обусловленной высокой устойчивостью к меняющимся условиям окружающей среды. В то же время хлоропласты и митохондрии развиваются до некоторой степени независимо от клеточного деления, непосредственно реагируя на воздействие окружающей среды. Таким образом, они имеют потенциальную возможность обеспечить быстрые реакции организма на изменение внешних условий.

Домашнее задание: решить задачи на сцепленное с полом наследование.

Задача 1. Мужчина с нормальным зрение женился на женщине-дальтонике (рецессивный ген d сцеплен с Х-хромосомой). Определите генотипы родителей, соотношение фенотипов и генотипов в потомстве.

Задача 2. Мужчина, больной гемофилией вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения здоровых детей?

Задача 3. У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол — женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол и генотип возможного потомства и вероятность вылупления курочек от общего числа жизнеспособного потомства.

Задача 4. У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (XН – нормальная свёртываемость крови, Xh – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

Задача 5. Глухота — аутосомный признак; дальтонизм – признак, сцепленный с полом. В браке здоровых родителей родился ребёнок глухой дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и ребёнка, его пол, генотипы и фенотипы возможного потомства, вероятность рождения детей с обеими аномалиями. Какие законы наследственности проявляются в данном случае? Ответ обоснуйте.

Гемофилия у детей | Johns Hopkins Medicine

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови. Дети с гемофилией не могут остановить кровотечение, потому что в их крови недостаточно фактора свертывания. Факторы свертывания необходимы для свертывания крови. Сгустки крови для предотвращения чрезмерного кровотечения.

Есть много факторов свертывания крови, участвующих в образовании сгустков, останавливающих кровотечение. Двумя общими факторами, влияющими на свертываемость крови, являются фактор VIII и фактор IX.

Насколько серьезна гемофилия у вашего ребенка, зависит от уровня факторов свертывания крови в его или ее крови.

К 3 основным формам гемофилии относятся:

  • Гемофилия A . Это вызвано недостатком фактора свертывания крови VIII. Примерно 9 из 10 больных гемофилией имеют болезнь типа А. Это также называется классической гемофилией или дефицитом фактора VIII.

  • Гемофилия B . Это вызвано дефицитом фактора IX.Это также называется рождественской болезнью или дефицитом фактора IX.

  • Гемофилия C . Некоторые врачи используют этот термин для обозначения недостатка фактора XI свертывания крови.

#TomorrowsDiscoveries: Использование стволовых клеток для лечения заболеваний крови — доктор Элиас Замбидис

Доктор Элиас Замбидис заботится о детях, страдающих лейкемией и другими заболеваниями крови.Его лаборатория изучает плюрипотентные стволовые клетки человека, которые однажды могут быть использованы для лечения не только заболеваний крови, но также болезней сердца, сосудов, рака и аутоиммунных заболеваний.

Что вызывает гемофилию у детей?

Гемофилия типов A и B является наследственным заболеванием. Они передаются от родителей к детям через ген на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

  • Женщина-носитель имеет ген гемофилии на одной из Х-хромосом.Когда женщина-носитель гемофилии беременна, вероятность того, что ген гемофилии передается ребенку, составляет 50/50.

    • Если ген передается сыну, он заболеет.

    • Если ген передается дочери, она будет носителем.

  • Если отец болен гемофилией, но мать не несет гена гемофилии, то ни один из сыновей не будет болеть гемофилией, но все дочери будут носителями.

Примерно у одной трети детей с гемофилией семейный анамнез этого заболевания отсутствует. В этих случаях считается, что заболевание может быть связано с новым дефектом гена.

Носители гена гемофилии часто имеют нормальный уровень факторов свертывания крови, но могут:

Гемофилия С обычно не вызывает проблем, но у людей может увеличиться кровотечение после операции.

Каковы симптомы гемофилии?

Самый частый симптом этого расстройства — обильное неконтролируемое кровотечение.

Тяжесть гемофилии зависит от количества факторов свертывания крови в крови. Те, кто страдает гемофилией, уровень которой превышает 5% (100% — средний показатель для здоровых детей), чаще всего имеют кровотечение только после серьезных операций или удаления зубов. Этим детям может быть даже не поставлен диагноз до тех пор, пока в результате операции не возникнут кровотечения.

Тяжелая гемофилия — это когда фактор VIII или IX ниже 1%. У этих детей может возникнуть кровотечение даже при минимальной активности в повседневной жизни.Кровотечение также может возникнуть из-за неизвестной травмы. Кровотечение чаще всего возникает в суставах и в голове.

Симптомы вашего ребенка также могут включать:

  • Ушиб. Синяки могут возникнуть даже в результате небольших несчастных случаев. Это может привести к сильному скоплению крови под кожей, вызывающему отек (гематому). По этой причине большинству детей ставится диагноз в возрасте от 12 до 18 месяцев. Это когда ребенок более активен.

  • Легко кровоточит. Склонность к кровотечению из носа, рта и десен при незначительной травме. Кровотечение при чистке зубов или при стоматологической работе часто указывает на гемофилию.

  • Кровотечение в сустав. Гемартроз (кровотечение в сустав), если его не лечить, может вызвать боль, неподвижность и деформацию. Это наиболее частая причина осложнений, связанных с кровотечением при гемофилии. Эти кровоизлияния в суставы могут приводить к хроническим болезненным заболеваниям, артритам, уродствам и хроническим повреждениям.

  • Кровотечение в мышцах. Кровотечение в мышцы может вызвать отек, боль и покраснение. Отек из-за чрезмерного количества крови в этих областях может увеличить давление на ткани и нервы в этой области. Это может привести к необратимым повреждениям и деформации.

  • Кровотечение в мозг в результате травмы или спонтанно. Кровотечение в результате травмы или спонтанное кровотечение в головном мозге является наиболее частой причиной смерти детей с гемофилией и наиболее серьезным кровотечением.Кровотечение в головном мозге или вокруг него может возникнуть даже из-за небольшой шишки на голове или падения. Небольшие кровотечения в головном мозге могут привести к слепоте, умственной отсталости, различным неврологическим расстройствам. Это может привести к летальному исходу, если не сразу обнаружить и не лечить.

  • Другие источники кровотечения. Кровь, обнаруженная в моче или кале, также может сигнализировать о гемофилии.

Симптомы гемофилии могут быть похожи на другие проблемы. Всегда уточняйте диагноз у лечащего врача.

Как диагностируется гемофилия у детей?

он диагноз гемофилии основывается на вашей семейной истории, истории болезни вашего ребенка и медицинском осмотре. Анализы крови включают:

  • Общий анализ крови. В общем анализе крови проверяются красные и белые кровяные тельца, тромбоциты (тромбоциты) и иногда молодые эритроциты (ретикулоциты). Он включает гемоглобин и гематокрит, а также более подробную информацию о красных кровяных тельцах.

  • Факторы свертывания. Для проверки уровней каждого фактора свертывания.

  • Время кровотечения. Для проверки скорости свертывания крови.

  • Генетическое или ДНК-тестирование . Чтобы проверить наличие аномальных генов.

Как лечится гемофилия?

Лечащий врач вашего ребенка направит вас к гематологу, специалисту по заболеваниям крови.Лечащий врач вашего ребенка подберет лучшее лечение на основе:

  • Сколько лет вашему ребенку

  • Его или ее общее состояние здоровья и история болезни

  • Насколько он болен

  • Насколько хорошо ваш ребенок может переносить определенные лекарства, процедуры или методы лечения

  • Ожидаемый срок действия состояния

  • Ваше мнение или предпочтение

Лечение зависит от типа и тяжести гемофилии.Лечение гемофилии направлено на предотвращение кровотечений (в основном, головных и суставных). Лечение может включать:

  • Кровотечение в суставе может потребовать хирургического вмешательства или иммобилизации. Вашему ребенку может потребоваться реабилитация пораженного сустава. Это может включать физиотерапию и упражнения для укрепления мышц вокруг этой области.

  • Переливание крови может потребоваться, если произошла большая кровопотеря. Это когда вашему ребенку сдают донорскую кровь.

  • Самостоятельное введение фактора VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Каковы осложнения гемофилии?

Осложнения гемофилии включают:

  • Кровотечение в суставах или мышцах

  • Воспаление слизистой оболочки сустава

  • Долговременные проблемы с суставами

  • Очень серьезные опухолевидные увеличения мышц и костей

  • Выработка антител к факторам свертывания

  • Инфекции при переливании (ВИЧ и гепатиты B и C больше не передаются через донорскую кровь)

Как лечить гемофилию?

При тщательном лечении многие дети с гемофилией могут жить относительно здоровой жизнью с нормальной продолжительностью жизни.

Лечение гемофилии вашего ребенка может включать:

  • Принимать участие в деятельности и упражнениях, но избегать тех, которые могут причинить травму. К ним относятся футбол, регби, борьба, мотокросс и катание на лыжах.

  • Получение специального ухода перед операцией, включая стоматологическую помощь. Врач вашего ребенка может порекомендовать инфузии, замещающие фактор. Они повышают уровень свертывания крови у ребенка перед процедурами. Ваш ребенок также может получать инфузии заместительного фактора определенного фактора во время и после процедуры.Они поддерживают уровень фактора свертывания крови и улучшают заживление и предотвращают кровотечение после процедуры.

  • Предотвращение проблем с зубами и деснами с помощью надлежащей гигиены полости рта.

  • Иммунизация проводится под кожу, а не в мышцу, чтобы предотвратить кровотечение в мышцах.

  • Избегайте аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

  • Ношение медицинского удостоверения личности в экстренных случаях.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Когда вам следует позвонить, будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние вашего ребенка и какое лечение он получает. Поскольку гемофилия является хроническим заболеванием, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о том, когда вам следует позвонить или получить медицинскую помощь для вашего ребенка.

Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если ваш ребенок:

Основные сведения о гемофилии у детей

  • Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови.Это вызывает у пораженного ребенка низкий уровень факторов свертывания крови.

  • Самый частый симптом гемофилии — усиленное неконтролируемое кровотечение.

  • Введение фактора VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

  • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.

  • Во время посещения запишите названия новых лекарств, методов лечения или тестов, а также все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.

  • Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.

  • Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Что такое гемофилия | CDC

Гемофилия — это обычно наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается должным образом. Это может привести к спонтанному кровотечению, а также к кровотечению после травм или операции. Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые могут помочь остановить кровотечение. У людей с гемофилией низкий уровень фактора VIII (8) или фактора IX (9). Тяжесть гемофилии у человека определяется количеством фактора в крови.Чем ниже количество фактора, тем больше вероятность кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

В редких случаях у человека может развиться гемофилия в более позднем возрасте. В большинстве случаев речь идет о лицах среднего и пожилого возраста, а также о молодых женщинах, которые недавно родили или находятся на поздних сроках беременности. Это состояние часто проходит при соответствующем лечении.

Причины

Гемофилия вызывается мутацией или изменением в одном из генов, который предоставляет инструкции по выработке белков фактора свертывания крови, необходимых для образования сгустка крови.Это изменение или мутация может помешать правильной работе белка свертывания или полностью отсутствовать. Эти гены расположены на Х-хромосоме. У мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщин — две X-хромосомы (XX). Мужчины наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Самки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя.

Х-хромосома содержит много генов, которых нет в Y-хромосоме. Это означает, что у мужчин есть только одна копия большинства генов на Х-хромосоме, тогда как у женщин есть две копии.Таким образом, мужчины могут иметь такое заболевание, как гемофилия, если они наследуют пораженную Х-хромосому, которая имеет мутацию в гене фактора VIII или фактора IX. У женщин также может быть гемофилия, но это случается гораздо реже. В таких случаях затрагиваются обе Х-хромосомы или одна из них, а другая отсутствует или неактивна. У этих женщин симптомы кровотечения могут быть похожи на симптомы гемофилии у мужчин.

Женщина с одной пораженной Х-хромосомой является «носителем» гемофилии. Иногда у женщины-носителя могут быть симптомы гемофилии.Кроме того, она может передать пораженную Х-хромосому с мутацией гена фактора свертывания крови своим детям. Узнайте больше о типе наследования гемофилии.

Несмотря на то, что гемофилия передается по наследству, в некоторых семьях ранее не было членов семьи, больных гемофилией. Иногда в семье есть самки-носители, но нет заболевших мальчиков, случайно. Однако примерно в одной трети случаев ребенок с гемофилией является первым в семье, у которого наблюдается мутация гена фактора свертывания крови.

Гемофилия может привести к:

  • Кровотечение в суставах, которое может привести к хроническим заболеваниям суставов и боли
  • Кровотечение в голове, а иногда и в головном мозге, которое может вызвать долгосрочные проблемы, такие как судороги и паралич
  • Смерть может наступить, если кровотечение невозможно остановить или если оно происходит в жизненно важном органе, таком как мозг.

Советы для здорового образа жизни

  1. Пройдите ежегодный комплексный осмотр в центре лечения гемофилии.
  2. Сделайте прививку — гепатиты A и B можно предотвратить.
  3. Лечите кровотечение как можно раньше и адекватно.
  4. Делайте упражнения и поддерживайте здоровый вес для защиты суставов.
  5. Регулярно сдавайте анализы на наличие инфекций, передающихся через кровь.

Типы

Существует несколько различных типов гемофилии. Следующие два являются наиболее распространенными:

  • Гемофилия A (классическая гемофилия)
    Этот тип вызывается недостатком или снижением фактора свертывания крови VIII.
  • Гемофилия B (рождественская болезнь)
    Этот тип вызывается недостатком или снижением фактора IX свертывания крови.

Признаки и симптомы

Общие признаки гемофилии включают:

  • Кровотечение в суставах. Это может вызвать отек, боль или стеснение в суставах; часто поражаются колени, локти и лодыжки.
  • Кровоизлияние в кожу (синяк) или в мышцы и мягкие ткани, вызывающее скопление крови в этой области (так называемая гематома).
  • Кровотечение изо рта и десен, а также кровотечение, которое трудно остановить после потери зуба.
  • Кровотечение после обрезания (операция, проводимая младенцам мужского пола по удалению кожного покрова, называемого крайней плотью, покрывающего головку полового члена).
  • Кровотечение после прививок, например после прививок.
  • Кровотечение в голове у младенца после тяжелых родов.
  • Кровь в моче или кале.
  • Частые и трудно остановить носовые кровотечения.

Кто пострадал

Гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 новорожденных мальчиков.Согласно недавнему исследованию, в котором использовались данные, собранные о пациентах, получающих помощь в центрах лечения гемофилии, финансируемых из федерального бюджета в период 2012–2018 годов, около 20 000 и 33 000 мужчин в США живут с этим заболеванием. Гемофилия A примерно в четыре раза чаще, чем гемофилия B, и около половины из них имеют тяжелую форму. Гемофилия поражает людей всех расовых и этнических групп.

Диагноз

Многие люди, у которых были или были члены семьи с гемофилией, просят, чтобы их мальчики прошли обследование вскоре после рождения.
Около одной трети детей с диагнозом гемофилия имеют новую мутацию, отсутствующую у других членов семьи. В этих случаях врач может проверить наличие гемофилии, если у новорожденного есть определенные признаки гемофилии.
Для постановки диагноза врачи проводят определенные анализы крови, чтобы определить, правильно ли свертывается кровь. Если этого не произойдет, они будут проводить тесты на фактор свертывания крови, также называемые факторными анализами, для диагностики причины нарушения свертываемости крови. Эти анализы крови покажут тип и степень тяжести гемофилии.

Подробнее о диагностике

Лечение

Лучший способ лечения гемофилии — восполнить недостающий фактор свертывания крови, чтобы кровь могла свертываться должным образом. Это делается путем вливания (введения через вену) коммерчески приготовленных концентратов факторов. Люди с гемофилией могут научиться выполнять эти инфузии самостоятельно, чтобы они могли остановить эпизоды кровотечения и, выполняя инфузии на регулярной основе (так называемая профилактика), могут даже предотвратить большинство эпизодов кровотечений.
Качественная медицинская помощь врачей и медсестер, которые много знают о заболевании, может помочь предотвратить некоторые серьезные проблемы. Часто лучший выбор для лечения — это посещение центра комплексного лечения гемофилии (HTC). HTC не только предоставляет помощь для решения всех проблем, связанных с заболеванием, но также обеспечивает санитарное просвещение, которое помогает людям с гемофилией оставаться здоровыми.

Узнать больше о лечении

Ингибиторы

Около 15-20 процентов людей с гемофилией вырабатывают антитела (называемые ингибиторами), которые не позволяют факторам свертывания крови свертываться и останавливать кровотечение.Лечение эпизодов кровотечений становится чрезвычайно трудным, а стоимость лечения человека с ингибитором может резко возрасти, потому что требуется больше фактора свертывания или другой тип фактора свертывания. Люди с ингибиторами часто больше страдают от болезней суставов и других проблем из-за кровотечений, что приводит к снижению качества жизни.

Узнать больше об ингибиторах

Гемофилия — Симптомы и причины

Обзор

Гемофилия — это редкое заболевание, при котором ваша кровь не свертывается нормально из-за недостатка белков свертывания крови (факторов свертывания крови).Если у вас гемофилия, у вас может продолжаться более длительное кровотечение после травмы, чем при нормальном свертывании крови.

Небольшие порезы обычно не проблема. Если у вас серьезный дефицит белка фактора свертывания крови, большую проблему для здоровья вызывает глубокое кровотечение внутри вашего тела, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Это внутреннее кровотечение может повредить ваши органы и ткани и может быть опасным для жизни.

Гемофилия — это генетическое заболевание. Лечение включает регулярную замену определенного сниженного фактора свертывания крови.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы гемофилии различаются в зависимости от уровня факторов свертывания крови. Если уровень фактора свертывания крови незначительно снижен, кровотечение может начаться только после операции или травмы. Если у вас серьезный дефицит, у вас может возникнуть спонтанное кровотечение.

Признаки и симптомы самопроизвольного кровотечения включают:

  • Необъяснимое и чрезмерное кровотечение в результате порезов или травм, операции или стоматологической работы
  • Много больших или глубоких синяков
  • Необычное кровотечение после прививок
  • Боль, припухлость или стеснение в суставах
  • Кровь в моче или стуле
  • Носовое кровотечение без известной причины
  • У младенцев необъяснимая раздражительность

Кровотечение в мозг

Простая шишка на голове может вызвать кровотечение в мозг у некоторых людей с тяжелой гемофилией.Это случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений, которые могут возникнуть. Признаки и симптомы включают:

  • Болезненная продолжительная головная боль
  • Повторяющаяся рвота
  • Сонливость или вялость
  • Двойное зрение
  • Внезапная слабость или неуклюжесть
  • Судороги или припадки

Когда обращаться к врачу

Обратитесь за неотложной помощью, если вы или ваш ребенок испытали:

  • Признаки или симптомы кровотечения в мозг
  • Травма, при которой кровотечение не прекращается
  • Опухшие суставы, горячие на ощупь и болезненные при сгибании

Если у вас есть семейная история гемофилии, вы можете пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем болезни, прежде чем создавать семью.

Причины

Когда вы истекаете кровью, ваше тело обычно объединяет кровяные клетки, образуя сгусток, останавливающий кровотечение. Некоторые частицы крови способствуют свертыванию крови. Гемофилия возникает при дефиците одного из этих факторов свертывания крови.

Существует несколько типов гемофилии, большинство из которых передаются по наследству. Однако около 30% людей с гемофилией не имеют семейного анамнеза заболевания.У этих людей неожиданное изменение происходит в одном из генов, связанных с гемофилией.

Приобретенная гемофилия — это редкая разновидность заболевания, которое возникает, когда иммунная система человека атакует факторы свертывания крови. Может быть ассоциирован с:

  • Беременность
  • Аутоиммунные заболевания
  • Рак
  • Рассеянный склероз

Наследование гемофилии

При наиболее распространенных типах гемофилии дефектный ген расположен на X-хромосоме.У каждого есть две половые хромосомы, по одной от каждого родителя. Женщина наследует Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчина наследует Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Это означает, что гемофилия почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из генов матери. Большинство женщин с дефектным геном являются просто носителями и не испытывают никаких признаков или симптомов гемофилии. Но некоторые носители могут испытывать симптомы кровотечения, если их факторы свертывания крови умеренно снижены.

Факторы риска

Самым большим фактором риска гемофилии является наличие членов семьи, которые также страдают этим заболеванием.

Осложнения

Осложнения гемофилии могут включать:

  • Глубокое внутреннее кровотечение. Кровотечение в глубоких мышцах может вызвать отек конечностей. Отек может давить на нервы и вызывать онемение или боль.
  • Повреждение суставов. Внутреннее кровотечение также может оказывать давление на суставы, вызывая сильную боль. При отсутствии лечения частое внутреннее кровотечение может вызвать артрит или разрушение сустава.
  • Заражение. Люди, больные гемофилией, более склонны к переливанию крови, что увеличивает их риск получения зараженных продуктов крови. Продукты крови стали более безопасными после середины 1980-х годов благодаря скринингу донорской крови на гепатит и ВИЧ.
  • Побочная реакция на лечение фактором свертывания крови. У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии иммунная система отрицательно реагирует на факторы свертывания крови, используемые для лечения кровотечения. Когда это происходит, иммунная система вырабатывает белки (известные как ингибиторы), которые инактивируют факторы свертывания крови, делая лечение менее эффективным.

07 августа 2020 г.

Гемофилия — Физиопедия

Введение

Гемофилия — это термин, описывающий редкое (обычно наследственное) нарушение свертываемости крови, которое приводит к кровотечениям в различных частях тела.Он имеет разные типы, и каждый из них отличается в зависимости от фактора, которому недостает. [1] Это также известно как «королевская болезнь». [2]

Определение:

Гемофилия — наиболее широко известное геморрагическое заболевание, вызывающее кровотечение из-за дефектов факторов свертывания крови. Это приводит к задержке процесса свертывания крови после травмы. Гемофилия обычно является Х-сцепленным рецессивным наследственным заболеванием, но в некоторых редких случаях может быть приобретенным. [3]

История гемофилии:

Наблюдение за нарушениями свертываемости крови у мужчин произошло в начале 2 века. В Талмуде сказано, что если 2 брата умерли от потери крови после обрезания, то не следует обрезать следующего брата. Также в XII веке арабский врач аз-Захрави, известный как Альбукасис, описал смерть членов семьи мужского пола из-за сильного кровотечения после травмы. [4]

Первое медицинское описание гемофилии было сделано врачом Джоном Конрадом Отто в 19 веке.Он успешно связал это нарушение свертываемости крови с наследованием, связанным с полом; за этим последовало другое генетическое описание гемофилии, сделанное Нассом в 1820 году. Он заявил, что гемофилия передается от матери-носителя к их потомству мужского пола. Наконец, термин «гемофилия» появился в 1928 году в Цюрихском университете Хопффом. [4]

Генетическое наследование:

Термин сцепленный с полом относится к генам на половых хромосомах (обычно в большой хромосоме «X») [5] .

Генетическое наследование может быть доминантным или рецессивным.

Самки (XX) несут две X-хромосомы. Если женщина имеет нормальную Х-хромосому и мутированную Х-хромосому. Если ген рецессивный, самка будет носителем и не будет страдать от этого заболевания. [6] Вероятность того, что она передаст мутировавшую x-хромосому своим детям, составляет 50%.

Самцы (XY) несут только одну Х-хромосому. Если мужчина унаследует мутированную Х-хромосому, он будет поражен этим заболеванием, будь то доминантное или рецессивное.

Распространенность гемофилии:

Было подсчитано, что гемофилия обнаруживается у 1 из каждых 5000 мужчин во всем мире [7] . В 2019 году метаанализ показал, что это число больше, чем предполагалось ранее. Исследователи обнаружили, что около 1 125 000 мужчин страдают нарушениями свертываемости крови. Исследование также показало, что на каждые 100 000 мужчин приходится 17,1 с гемофилией A и 3,8 с гемофилией B [8] [9]

Типы гемофилии:

Гемофилия обычно является наследственным заболеванием, но в редких случаях может быть приобретенным.

Наследственная гемофилия

Тип гемофилии определяется в соответствии с белковым фактором, который повлиял на [10] . Существует три известных типа гемофилии: [11] [12]

Сравнение типов гемофилии
гемофилия А гемофилия B гемофилия C
Известный как Классическая / стандартная гемофилия Рождественская гемофилия болезнь Розенталя
Затронутый белковый фактор Фактор VIII Фактор IX Фактор XI
Генетическое наследование X сцепленный рецессивный X сцепленный рецессивный Аутосомно-рецессивный
В зависимости от пола В основном мужчины В основном мужчины Самки и самцы в равной степени
Степень серьезности Легкая, умеренная и тяжелая Легкая, умеренная и тяжелая мягкий

Приобретенная гемофилия:

Приобретенная гемофилия встречается редко и возникает в результате аутоиммунного заболевания, которое атакует факторы свертывания белков (особенно фактор VIII) и впоследствии приводит к проявлениям, аналогичным гемофилии А. [11]

Королевская болезнь

Королева Виктория была носительницей гемофилии B. Она передала мутировавший ген трем своим детям. Две ее дочери стали носителями, а ее сын, принц Леопольд, страдал гемофилией. Дети королевы Виктории вышли замуж за многих членов королевской семьи в Европе и России. Гемофилия B была распространена среди членов королевской семьи на протяжении многих поколений, причем члены королевской семьи были либо носителями, либо гемофилами. [2] [13]

Проявления гемофилии:

Дети с легкой формой гемофилии не проявляют никаких проявлений, кроме посттравматических состояний или удаления зубов.У пациентов с гемофилией средней и тяжелой степени могут проявляться следующие проявления: [14]

  • Кровотечение изо рта после удаления или пореза зубов.
  • Носовые кровотечения
  • Непреодолимое кровотечение после небольшой травмы или пореза
  • Кровь в моче и стуле вследствие кровотечения в почках / мочевом пузыре / кишечнике или желудке
  • Гематома
  • Совместное кровотечение
  • Мышечное кровотечение

Диагностика гемофилии:

Отборочные тесты

1.Полный анализ крови (CBC):

CBC может казаться нормальным у людей с гемофилией. Если у пациента уже было массивное кровотечение, общий анализ крови может оказаться низким. [15]

2. Тест на активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ):

Тест APTT измеряет продолжительность свертывания крови путем измерения свертывающей способности факторов VIII, IX, XI и XIII. У пациентов с гемофилией результаты покажут увеличенное время свертывания крови [15] .

3. Тест на протромбиновое время (PT)

Тест PT измеряет продолжительность свертывания крови путем измерения свертывающей способности факторов I, II, V, VII. У больных гемофилией результаты нормальные. [15]

Тесты на фактор свертывания

Тесты на фактор свертывания крови используются для диагностики гемофилии, ее типа и степени тяжести. Он измеряет уровни фактора VIII и IX. [15]

Степень тяжести гемофилии:

Тяжесть гемофилии определяется уровнем фактора свертывания в крови. [15]

Тяжесть гемофилии
Степень серьезности Уровни фактора VIII или IX в крови
Нормальный от 50% до 100%
Гемофилия легкой степени Более 5%, но менее 50%
Гемофилия средней степени от 1% до 5%
Тяжелая гемофилия Менее 1%

Медицинское управление:

Заместительная терапия

Концентраты фактора свертывания крови VIII (для гемофилии A) или фактора свертывания крови IX (для гемофилии B) медленно вводятся в вену для замены пропущенного фактора свертывания.Эти концентраты могут быть извлечены из крови человека или синтезированы (рекомбинантный фактор свертывания). [16]

Профилактическая (профилактическая) терапия

Профилактическая терапия включает регулярное использование заместительной терапии для предотвращения кровотечений. [16]

Терапия по требованию

Терапия по требованию — менее интенсивный подход, который предполагает использование заместительной терапии только при возникновении необходимости. [16]

Осложнения заместительной терапии

[16]

  • Может образовывать антитела, атакующие фактор свертывания крови
  • Восприимчивость к вирусным инфекциям, вызванным факторами свертывания крови человека
  • Повреждение суставов, мышц или других частей тела в результате кровотечения в результате задержки лечения

Другие виды лечения

Другие типы включают десмопрессин (стимулирует выработку факторов свертывания крови), антифибринолитические препараты и генную терапию) [16] .

Рекомендуемое лечение в зависимости от степени тяжести гемофилии
Тяжесть гемофилии Рекомендуемая медицинская помощь
Гемофилия легкой степени Десмопрессин

Без заместительной терапии

Гемофилия средней степени Десмопрессин

Заместительная терапия во время кровотечения / предотвращение кровотечения перед определенными действиями или операциями

Тяжелая гемофилия Заместительная терапия

Управление физиотерапией:

Национальный фонд гемофилии сформировал рабочую группу по физиотерапии, которая создала лучшую физиотерапевтическую практику для лечения нарушений свертываемости крови, включая гемофилию. [17]

Медицинский и научный консультативный совет (MASAC) рекомендует физиотерапевтическое лечение гемофилии, поскольку наиболее частым проявлением является кровотечение из суставов и мышц. [18]

Суставы, которые имеют периодические кровотечения при гемофилии, известны как «целевые суставы». Наиболее частыми целевыми суставами являются коленные, локтевые, голеностопные, тазобедренные и плечи. [17]

Физиотерапевтическое лечение гемофилии очень похоже на лечение болезни фон Виллебранда.

Оценка физиотерапии

Согласно MASAC; Целью оценки является определение ограничений, опорно-двигательного аппарата и мероприятия, вызванные гемофилией. [19]

История и интервью:

[19]

Пациент и / или лицо, осуществляющее уход, проходят собеседование и собираются анамнез:

  • Личная история.
  • Семейная история.
  • Кровотечение из анамнеза.
  • Медицинский и хирургический анамнез.
  • Болезненный анамнез.
  • ADL проблемы.
  • Профессиональные проблемы.
Физический осмотр
  • Пальпация суставов в покое и при активном диапазоне движений для выявления крепитации, синовита, отека или температуры.
  • Измерение обхвата для оценки отека / атрофии мышц.
  • Атипичное определение конца сустава на ощупь посредством пассивного диапазона движений.
  • Ручное мышечное тестирование для оценки мышечной силы.
  • Тест мышечной гибкости.
  • Ощущение и проприоцепция.
  • Баланс и оценка падения.
  • Оценка осанки и выравнивания.
  • Оценка функциональной деятельности.
  • Анализ походки.
  • Нейромоторная оценка.
  • Опорно-двигательный УЗИ.

Физиотерапевтическое лечение:

Рекомендуемая MASAC программа физиотерапии при мышечном и суставном кровотечении отличается на каждой фазе восстановления. Выздоровление делится на три фазы: острая, подострая и хроническая.Лечение всех мышц осуществляется в соответствии с конкретными рекомендациями, за исключением подвздошно-поясничной мышцы, и все предлагаемые протоколы физиотерапии выполняются после приема заместительных препаратов следующим образом: [20]

Рекомендации по физиотерапии при различных фазах выздоровления от гемофилии
Острая фаза Подострая фаза Хроническая Меры предосторожности
Мышцы Кровотечение, кроме подвздошно-поясничной мышцы Основная проблема:

Настоящая боль в покое и при движении

Основная проблема:

Ограничения ADL без усиления боли по сравнению с исходным уровнем

Основная проблема:

ограничение ADL, но без боли

— Монитор нервно-сосудистых нарушений при наложении шины

— Осторожно при компрессии пораженной мышцы.

— Использование тепловых методов, включая ультразвук, с мерами предосторожности

— Ультразвук для абсорбции крови можно использовать с осторожностью.

Программа физиотерапии:

— Избегайте сдавливания при наличии нервно-мышечных симптомов.

— Нет активного движения или нагрузки до остановки кровотечения.

— Шинирование.

— РИС: отдых, лед, сжатие и возвышение

— ДЕСЯТКИ

Программа физиотерапии:

— Шинирование и вспомогательное устройство для ограничения активности

— Подшипник с касанием пальца ноги

— Изометрические сокращения

— Активный диапазон движения

— позиционирование

— AAROM без боли

— ДЕСЯТКИ

Программа физиотерапии:

— Полноразмерная опора без вспомогательных устройств

— Позиционное растяжение

— Упражнения с активным диапазоном движений

— подъем без ограничений

— Переоценка.

Кровотечение из подвздошно-поясничной мышцы Основная проблема:

боль в покое и при движении

Основная проблема:

Ограничение ADL без усиления боли по сравнению с исходным уровнем

Основная проблема:

ограничение ADL, но без боли

Монитор паралича бедренного нерва
Программа физиотерапии:

— Подкроватью

— Подшипник с касанием пальца ноги для передвижения в домашних условиях

— Остальное

— ROM противоположной конечности Насосы голеностопного сустава задействуют нижнюю конечность с предотвращением боли

Программа физиотерапии:

— Пальцы ног соприкасаются с опорой без увеличения боли

— Изометрические сокращения

— Упражнения Active Range Of Motion для задействованной нижней конечности без усиления боли

— Позиционирование с увеличением диапазона движения бедра в положении лежа на спине и лежа на подушках без усиления боли.

— лечебная гимнастика для не пораженной конечности

Программа физиотерапии:

— Полноразмерная опора без вспомогательных устройств

— позиционная растяжка из положения лежа

— Упражнения на активный диапазон движений

— Переоценка

Совместное кровотечение Основная проблема:

боль в покое и при движении

Основная проблема:

Ограничение ADL без усиления боли по сравнению с исходным уровнем

Основная проблема:

ограничение ADL, но без боли

— Избегайте слишком ранних агрессивных упражнений

— Монитор компрессии нервов

— Использование тепловых методов, включая ультразвук, с мерами предосторожности

— Никакого возврата к спорту или активности до безболезненной полной ROM и силы

Программа физиотерапии:

— РИС (лед 10-20 минут каждые 1-2 часа)

— Шинирование

— Без груза с использованием вспомогательного устройства

Программа физиотерапии:

— Продолжить рисование от боли и расщепления шин после напряжения

— Шина для ночного отдыха для защиты

— Начать прогрессивную несущую нагрузку

— Модификация деятельности во избежание боли

— Безболезненный мягкий активный диапазон движений

— Безболезненное прогрессивное укрепление

Программа физиотерапии:

— Динамическое шинирование для увеличения ПЗУ

— Активный диапазон движений, прогрессивный

— Усиление как разомкнутой цепи, замкнутой цепи и резистивной ленты

— проприоцептивная тренировка

— Мягкая мобилизация суставов

— Модифицированные функциональные действия

— Ортопедия

— Переоценки

Существуют также некоторые методы и средства физиотерапии, которые были исследованы на протяжении многих лет, чтобы помочь пациентам с гемофилией.ЭМГ биологическая обратная связь может быть полезной при укреплении и расслаблении мышц [21]

Лента Kinesio

Было показано, что кинезиотейп играет роль при гемофилии, поддерживая мышцы, позволяя суставам двигаться с опорой, уменьшая боль и уменьшая гематому. [22]

Чрескожная электрическая нейростимуляция (TENS)

Было показано, что TENS оказывает влияние на уменьшение боли у пациентов с гемофилией. Он применяется как электрический импульс низкой интенсивности для стимуляции периферических нервов.Это препятствует передаче информации о боли по нервам. [23]

Мануальная терапия

Мануальная терапия, такая как фасциальная терапия, пассивная мобилизация и растяжка; мануальная ортопедическая терапия и тренировка по проприоцепции рекомендуются для ведения физиотерапевтического лечения пациентов с гемофилией, [24] , но вытяжение суставов как метод мануальной терапии. [25]

Гемофилия — это врожденное Х-связанное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается должным образом.Он классифицируется как нарушение гемостаза. Гемостаз, остановка кровотечения после повреждения кровеносного сосуда, обычно делится на два отдельных процесса — первичный и вторичный гемостаз. При гемофилии нарушается вторичный гемостаз (который по существу приводит к образованию фибринового сгустка). Таким образом, недостаточное свертывание происходит из-за нарушения функциональных белков свертывания плазмы, факторов VIII и IX, которые участвуют в этом процессе. [26]

Дифференциальная диагностика

Важно правильно диагностировать гемофилию.Ниже приведены другие медицинские проблемы или нарушения, которые могут проявляться аналогичным образом и, если они не диагностированы надлежащим образом, могут привести к множеству медицинских проблем.

  • Поражение нерва: у человека с гемофилией может наблюдаться кровотечение в подвздошную мышцу или поясничную мышцу. Кровотечение в этих областях может оказывать давление на ветвь бедренного нерва, которая снабжает кожу передней поверхности бедра, и у человека может быть потеря чувствительности.
  • Аппендицит: у человека с гемофилией могут быть симптомы, имитирующие аппендицит, когда у него мышечное кровотечение с правой стороны в нижней части живота. [26]
  • Диссеминированная внутрисосудистая коагуляция (ДВС) [27]
  • Болезнь фон Виллебранда (VWD) [28]
  • Тромбоцитопения [29]

Отчеты о случаях / тематические исследования

1. Жирарди Д. да М, Сильва ДРА, Вилласа ПР, Соуза СЕ, Фонсека Л.Г., Бастос Д.А., Хоффа ПМГ. Приобретена гемофилия А у пациента с распространенным раком простаты. Журнал вскрытий и отчетов о случаях. 2015; 5 (2): 55-59. http: // www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4584669/

2. Ииока Ф., Шимомура Д., Накамура Ф., Оно Х., Яда К., Ногами К., Шима М. Длительный курс лечения пациента с легкой формой гемофилии A, который разработал ингибитор фактора VIII с высоким титром. Журнал гемофилии. 2014; 20 (6): e402-e404.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4232888/

3. Janbain M, Leissinger CA, Kruse-Jarres R. Приобретенная гемофилия A: новые варианты лечения. Журнал медицины крови. 2015; 6: 143-150.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4431493/

Ресурсы

Список литературы

см. Руководство по добавлению ссылок.

  1. ↑ Эскобар М., Нгуен Т. Гемофилия. В: Справочный модуль по биомедицинским исследованиям [Интернет]. 3-е изд. Elsevier Inc .; 2014. с. 1–8.
  2. 2,0 2,1 О’Нил К. Королевская кровь: королева Виктория и наследие гемофилии в королевской семье Европы [Интернет]. Hekton International. 2020 [цитируется 1 июля 2020 года].
  3. ↑ Нестерова А.П., Климов Е.А., Жаркова М., Созин С., Соболев В., Иваникова Н. В. и др. Болезни крови. В: Пути распространения болезней [Интернет]. Elsevier Inc; 2019. стр. 112–9.
  4. 4,0 4,1 Franchini M, Mannucci PM. История гемофилии. Семин Тромб Хемост [Интернет]. 2014; 40 (5): 571–6.
  5. ↑ Истер С. Связанные с сексом [Интернет]. Национальный институт генома человека. 2020 [цитируется 3 июля 2020 года].
  6. ↑ Medline Plus. Рецессивный, связанный с полом [Интернет].Национальная библиотека медицины. 2020 [цитируется 3 июля 2020 года].
  7. ↑ Национальный центр врожденных дефектов и пороков развития. Что такое гемофилия ?. Центры по контролю и профилактике заболеваний. 2020 [цитируется 2 июля 2020 года].
  8. ↑ Inserro A. Распространенность гемофилии во всем мире втрое превышает предыдущие оценки, говорится в новом исследовании American Journal of Managed Care. 2019 [цитируется 2 июля 2020 г.].
  9. ↑ Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, Makris M, Coffin D, Herr C, et al. Установление распространенности и распространенности гемофилии у мужчин при рождении.Ann Intern Med [Интернет]. 2019 сен 10; 171 (8): 540–6.
  10. ↑ Гемофилия Грузии. Виды гемофилии. В: Гемофилия, болезнь фон Виллебранда и расстройства тромбоцитов [Интернет]. Гемофилия Грузии; 2020 [цитируется 3 июля 2020 г.]
  11. 11,0 11,1 Шапиро нашей эры. Гемофилия B [Интернет]. Национальная организация редких заболеваний. 2020.
  12. ↑ Болтон-Мэггс П. Гемофилия C [Интернет]. Medscape. 2019 [цитируется 3 июля 2020 г.].
  13. ↑ Мэтью Г.Знайте все о гемофилии — королевской болезни [Интернет]. Медлайф Велнес. 2020 [цитируется 3 июля 2020 года]. Доступна с:
  14. ↑ Симптомы гемофилии [Интернет]. Новости гемофилии сегодня. 2020 [цитируется 5 июля 2020 года].
  15. 15,0 15,1 15,2 15,3 15,4 Центры по контролю и профилактике заболеваний. Диагностика гемофилии [Интернет]. Национальный центр врожденных дефектов и пороков развития. 2019 [цитируется 5 июля 2020 г.]. Доступна с:
  16. 16.0 16,1 16,2 16,3 16,4 Национальный институт сердца, легких и крови NI of H. Как лечится гемофилия? [Интернет]. Центры лечения рака и заболеваний крови. 2020 [цитируется 5 июля 2020 года].
  17. 17,0 17,1 Lowes LP, Alfano L, Orlin MN. Muscloskeltal System: соображения и вмешательства для конкретной детской патологии. В: Эффген С.К., редактор. Удовлетворение потребностей детей в физиотерапии. 2-е изд. Филадельфия: Ф.A. Davis Company; 2013. с. 226–7.
  18. ↑ Медицинский и научный консультативный совет. Документ MASAC № 238: Рекомендации относительно руководств по физиотерапии у пациентов с нарушениями свертываемости крови. Natl Hemoph обнаружен. 2015; 238.
  19. 19,0 19,1 Медицинский и научный консультативный совет. Рекомендации по оценке физиотерапии. Natl Hemoph обнаружен. 2018;
  20. ↑ Национальный фонд гемофилии. Практическое руководство по физиотерапии для лиц с нарушениями свертываемости крови: мышечное кровотечение.2018;
  21. ↑ Калберт Т., Банез Г. Педиатрические приложения. В: Шварц М., Андрасик Ф, редакторы. Биологическая обратная связь, четвертое издание: Руководство для практикующего. 4-е изд. Гилфорд Пресс; 2017 г.
  22. ↑ Золотницкий М. Преимущества кинезиотейпирования: спросите у HemoDoc [Интернет]. BioMatrix. 2019 [цитируется 5 июля 2020 г.].
  23. ↑ Riley RR, Witkop M, Hellman E, Akins S. Оценка и лечение боли у пациентов с гемофилией. Гемофилия. 2011; 17: 839–45.
  24. ↑ Доносо-Убеда Э, Мероньо-Галлют Дж., Лопес-Пина Х.А., Куэста-Барриузо Р.Эффект мануальной терапии у пациентов с гемофилией и артропатией голеностопного сустава: рандомизированное клиническое исследование. Clin Rehabil. 2020; 34 (1): 111–9.
  25. ↑ Cuesta-Barriuso R, Trelles-Martínez RO. Мануальная терапия в лечении больных гемофилией В и ингибитором. BMC Musculoskelet Disord. 2018; 19 (1): 1–5.
  26. 26,0 26,1 Гудман СС, Снайдер ТЭК. Дифференциальный диагноз для физиотерапевтов: поиск направления. 5-е изд. Сент-Луис: Elsevier Inc, 2013.
  27. ↑ MedlinePlus. Диссеминированная внутрисосудистая коагуляция (ДВС). https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000573.htm (по состоянию на 8 апреля 2016 г.).
  28. ↑ Центры по контролю и профилактике заболеваний. Факты о болезни фон Виллебранда. http://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html (по состоянию на 8 апреля 2016 г.).
  29. ↑ Национальный институт сердца, легких и крови. Что такое тромбоцитопения ?. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thcp/ (по состоянию на 8 апреля 2016 г.).

Гемофилия A — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Лечение

Лица с гемофилией A получат возможность направления в центры лечения гемофилии, финансируемые из федерального бюджета.Эти специализированные центры могут предоставить всестороннюю помощь больным гемофилией, включая разработку конкретных планов лечения, наблюдение и последующее наблюдение за больными, а также современную медицинскую помощь. Лечение в центре лечения гемофилии гарантирует, что отдельные лица и члены их семей будут находиться под присмотром профессиональных медицинских работников (врачей, медсестер, физиотерапевтов, социальных работников и консультантов по генетическим вопросам), имеющих опыт лечения пациентов с гемофилией.Генетическое консультирование принесет пользу пострадавшим и их семьям.

Хотя лекарства от гемофилии А не существует, современные методы лечения очень эффективны. Лечение состоит из восполнения недостающего белка свертывания (фактора VIII) и предотвращения осложнений, связанных с заболеванием. Замена этого белка может быть получена с помощью рекомбинантного фактора VIII, который искусственно создается в лаборатории. Многие врачи и добровольные организации здравоохранения выступают за использование рекомбинантного фактора VIII, поскольку он не содержит компонентов, полученных из крови человека.Фактор VIII также можно получить из замороженной плазмы (т. Е. Донорской крови). Сдача крови человека действительно несет в себе риск передачи вирусной инфекции, такой как гепатит. Однако новые методы скрининга и лечения донорской крови сделали такой риск чрезвычайно низким.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило несколько рекомбинантных форм фактора VIII для лечения гемофилии A, включая Helixate FS, Recombinate, Kogenate FS, Advate, ReFacto, Eloctate, Nuwiq, Adynovate, Kovaltry, Jivi и Xyntha.Препараты, полученные из плазмы человека, включают Monarc-M, Monoclate-P, Hemofil M и Koate-DVI.

Лица с легкой или умеренной гемофилией А могут получать заместительную терапию по мере необходимости (т. Е. Для лечения конкретных эпизодов кровотечения). Это называется терапией «по требованию». Некоторые люди с тяжелой формой гемофилии А могут получать периодические инфузии фактора VIII через регулярные промежутки времени для предотвращения эпизодов кровотечений и связанных с ними осложнений, таких как повреждение суставов. Это называется профилактической терапией.

Родителей и пострадавших можно обучить тому, как проводить инфузии в домашних условиях. Это особенно важно для людей с тяжелым заболеванием, поскольку инфузия концентрата фактора VIII наиболее эффективна в течение одного часа после начала кровотечения. В целом быстрое лечение важно, поскольку оно уменьшает боль и повреждение суставов, мышц или других пораженных тканей или органов.

Некоторых людей с легкой формой гемофилии А можно лечить десмопрессином (DDAVP), синтетическим агентом, который является производным гормона вазопрессина.Десмопрессин повышает уровень фактора VIII в плазме. Десмопрессин можно вводить внутривенно или через назальный спрей. Лекарства, известные как антифибринолитики, которые замедляют распад факторов свертывания крови в крови, также могут использоваться для лечения лиц с легкой формой гемофилии A.

Ингибиторы

В некоторых случаях (примерно 30% лиц с тяжелым заболеванием) пациенты при гемофилии А могут развиваться «ингибиторы» фактора замещения VIII. Ингибиторы — это антитела, которые представляют собой специализированные белки, созданные иммунной системой организма для борьбы с чужеродными или вторгающимися веществами, такими как токсины или бактерии.Иммунная система может распознавать замещающий фактор VIII как «чужеродный» и создавать эти антитела (ингибиторы), которые нацелены на замещающий фактор и разрушают его. Развитие ингибитора иногда может сопровождаться легкими или серьезными аллергическими реакциями. Ингибиторы также могут быть известны как аллоантитела. Причины, по которым у человека развивается ингибитор, сложны, до конца не изучены и, скорее всего, связаны с несколькими различными факторами. Риск развития ингибитора может измениться в течение жизни пострадавшего.Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить точные основные механизмы, которые в конечном итоге вызывают выработку ингибитора у некоторых людей с гемофилией A.

Ингибитор может серьезно «подавлять» эффективность замещающих факторов свертывания крови. В таких случаях для лечения кровотечения используется альтернативное лечение и иногда назначается дополнительная терапия для уничтожения этих антител (иммунная толерантность).

Количество антитела (ингибитора) у человека можно измерить и называется титром.Титр ингибитора выражается в специальном измерении, называемом единицей Bethesda. Чем больше количество единиц Bethesda, тем больше ингибитора присутствует. Ингибитор также можно классифицировать как реагирующий с низкой или высокой степенью реагирования в зависимости от того, как иммунная система человека стимулируется на основе многократного воздействия фактора VIII. Если иммунный ответ сильный, уровни ингибиторов могут подняться до высоких уровней. Это называется высокой степенью отклика. С другой стороны, ответ иммунной системы может быть слабее; это классифицируется как малоэффективное.

Если титр ингибитора очень низкий (например, 5 единиц Bethesda).

У лиц с более высоким уровнем титра для контроля эпизодов кровотечений часто используются обходные агенты (концентраты факторов, которые обходят дефицит фактора). В настоящее время доступные обходные агенты представляют собой рекомбинантный активированный фактор VII или концентрат активированного протромбинового комплекса. Ни один из этих методов лечения не эффективен для всех людей.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило NovoSeven RT, генно-инженерную (рекомбинантную) версию активированного фактора свертывания крови VII (фактора VIIa) для лечения ингибиторов гемофилии А.Поскольку он искусственно создан в лаборатории, он не содержит человеческой крови или плазмы, и, следовательно, отсутствует риск заражения вирусами, передающимися с кровью, или другими подобными патогенами. NovoSeven хорошо переносится и не вызывает побочных эффектов. Риск тромботических побочных эффектов (тромбоза) ниже 1% для лиц с гемофилией.

В апреле 2020 года FDA одобрило Sevenfact (рекомбинантный фактор свертывания крови VIIa) для лечения и контроля кровотечений у взрослых и подростков в возрасте 12 лет и старше с гемофилией A или B с помощью ингибиторов (нейтрализующих антител).

aPCC представляет собой полученный из плазмы антиингибиторский комплекс, содержащий различные активированные факторы свертывания крови. Эти факторы позволяют лекарству обходить определенные этапы образования тромбов (включая этапы, требующие фактора VIII). aPCC лечат, чтобы инактивировать любые потенциальные вирусы или аналогичные патогены, и неблагоприятные тромботические явления возникают редко. Единственная форма aPCC, доступная в настоящее время в США, — это FEIBA.

В 2017 году было одобрено первое средство для лечения гемофилии А моноклональными антителами — гемлибра (эмицизумаб-kxwh) для предотвращения или снижения частоты эпизодов кровотечений у взрослых и детей, у которых были разработаны ингибиторы.Гемлибра работает, связывая другие факторы в крови, чтобы восстановить свертываемость крови.

В то время как вышеупомянутые методы лечения лечат эпизоды кровотечений, некоторые люди с ингибиторами могут подвергаться процессу, известному как индукция иммунной толерантности. Этот тип терапии предназначен для устранения ингибитора, что позволяет лечить людей замещающим фактором VIII. Индукция иммунной толерантности включает в себя воздействие на пораженного человека высоких доз замещающего фактора VIII в течение периода времени, который может варьироваться от месяцев до лет.Этот процесс разработан для того, чтобы научить иммунную систему принимать терапию замещающим фактором VIII без выработки дополнительных ингибиторов. Недостатками индукции иммунной толерантности являются стоимость, неудобства и затраты времени. Однако индукция иммунной толерантности оказалась эффективной в устранении ингибиторов примерно в 70% случаев.

Симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Носителем гемофилии (Hee-mo-FEE-lee-ah) является женщина, у которой есть ген, вызывающий дефицит гемофилии A (фактор VIII) или гемофилии B (фактор IX).Фактор VIII (8) и фактор IX (9) необходимы для нормального свертывания крови.

Гены фактора VIII и фактора IX находятся на X-хромосоме (CROW mo sohm). У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. У женщин две Х-хромосомы. Мужчина получает Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Самка получает две Х-хромосомы — по одной от каждого родителя. Y-хромосома не может помочь выработке фактора VIII или фактора IX для нормального свертывания крови. Следовательно, у мальчиков с изменением гена фактора VIII или IX на X-хромосоме будет гемофилия.

Носители — женщины, у которых есть один рабочий ген гемофилии и один неработающий ген гемофилии. Рабочий ген может продуцировать фактор VIII или фактор IX. По этой причине у многих носителей уровень фактора VIII или фактора IX находится в пределах нормы. Иногда уровень фактора носителя слишком низкий, и у человека могут быть симптомы кровотечения. Этого человека называют носителем с симптомами (sim toe MAT ick).

Признаки и симптомы

Примерно у 1 из 4 носителей гемофилии будут симптомы.У пациентов с симптомами кровотечение может быть легким или сильным. Кровотечение может произойти как:

  • Носовые кровотечения
  • Легкие синяки
  • Обильные менструации
  • Кровотечение после родов или операции
  • Кровотечение после травмы
  • Кровотечение в суставах

Тяжесть кровотечения зависит от уровня фактора VIII или фактора IX в крови.

Диагностика

Есть два анализа крови, которые можно сделать, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем гемофилии.

  • Тест на уровни факторов. Люди с низким или нормальным уровнем фактора VIII или фактора IX могут быть носителями гемофилии.
  • Генетический тест. Этот тест может подтвердить, являетесь ли вы или ваш ребенок носителем гемофилии. Для наиболее точного генетического теста родственник мужского пола, больной гемофилией, должен пройти генетический тест, чтобы обнаружить изменение гена в семье.

Лечение и профилактика

Если вы являетесь носителем симптомов, обязательно сообщите об этом своим врачам и стоматологу (особенно хирургам и гинекологу).Взрослые женщины получают помощь в Центре лечения гемофилии при Университете штата Огайо. Детей осматривают в Общенациональной детской больнице. Лечение симптоматических носителей может включать такие лекарства, как десмопрессина ацетат (DDAVP; см. HH-V-120 DDAVP для нарушений свертываемости крови) и / или рекомбинантный фактор VIII или IX.

Симптоматическим носителям необходимо:

  • Избегайте контактных видов спорта, таких как футбол, бокс, борьба и хоккей.
  • Всегда носите браслет или цепочку с медицинским предупреждением (Рисунок 1).Это помогает в экстренных случаях, если человек не может говорить. Приобретите браслеты и ожерелья для удостоверений личности в местной аптеке или в компании по уходу на дому.
  • Избегайте аспирина или продуктов, содержащих аспирин. Сообщите врачу обо всех лечебных травах или лекарствах, отпускаемых без рецепта, которые принимает ваш ребенок. Некоторые из этих продуктов могут быть вредными.

Как передается гемофилия

  • Большинство, но не все, матери, у которых есть сын, больной гемофилией, являются носителями.
  • Женщина-носитель имеет шанс 50-50, что каждый ребенок мужского пола будет болен гемофилией.Существует 50-50 шансов, что каждая девочка будет носителем (Рисунок 2).

Когда звонить врачу

Если вы или ваш ребенок являетесь носителем гемофилии, позвоните врачу по номеру:

  • Носовые кровотечения, которые продолжаются более 10 минут или случаются чаще
  • Менструальный цикл продолжительностью более 7 дней
  • Длительное кровотечение после потери зуба или стоматологической операции
  • Незначительные порезы, которые кровоточат в течение длительного времени или не прекращаются при нормальном давлении
  • Опухшие, болезненные, теплые, болезненные или жесткие суставы
  • Сильная боль в желудке без объяснения причин
  • Сильная боль в спине
  • Выпуклая шишка под кожей
  • Плановая процедура или операция
  • Кровь в моче или стуле

Прочая информация

  • Ваш ребенок будет регулярно посещать Центр лечения гемофилии (HTC) каждые 6–12 месяцев.
  • Специалисты в области стоматологии, генетики, социальной работы, ухода и физиотерапии увидят вашего ребенка.
  • Вы узнаете о существующих и новых методах лечения.
  • Если у вас есть вопросы, обращайтесь в HTC по телефону 614-722-8876.

Носитель гемофилии (PDF)

HH I-234 6/12 Copyright 2006-2012, Национальная детская больница

«Принц Bleeder» и общественные знания о гемофилии в викторианской Британии на JSTOR

Abstract

Гемофилия — редкое нарушение свертываемости крови, наследуемое мужчинами, рожденными здоровыми женщинами-носителями этого признака.Британские врачи узнали об этой наследственной болезни в начале XIX века, когда они исследовали семьи, передающие этот характер через несколько поколений. Принц Леопольд (р. 1853), четвертый сын королевы Виктории, страдал от периодических кровотечений, и в детстве у него была диагностирована гемофилия. Его геморрагические приступы были впервые описаны в медицинских журналах в 1868 году, а затем в лондонских и провинциальных газетах. Королевская семья тщательно подбирала новости о здоровье, и многие газеты сообщали о широкой общественности сочувствия к страданиям королевы и ее детей.Но республиканская пресса утверждала, что недовольные рабочие классы возмущены гиперболой, связывающей здоровье королевских особ с политическим будущим всей нации. Публичное обсуждение гемофилии превратило ее из редкого медицинского явления в предмет национальных новостей. Практикующие врачи, королевская семья и широкая общественность пришли к пониманию клинических особенностей и наследственной природы проблемы. Члены королевской семьи впоследствии использовали эту информацию для заключения браков своих собственных детей, чтобы предотвратить распространение этого ужасного нарушения свертываемости крови.

Информация о журнале

Журнал истории медицины и смежных наук, основанный в 1946 году, признан во всем мире одним из лучших изданий в своей области. Журнал имеет широкий охват, в нем публикуются новейшие оригинальные исследования письменных истоков медицины во всех ее аспектах. Когда это возможно и уместно, он фокусируется на том, что практикующие врачебные искусства делали или учили, и как их сверстники, а также пациенты восприняли и интерпретировали их усилия.

Информация об издателе

Oxford University Press — это отделение Оксфордского университета. Издание во всем мире способствует достижению цели университета в области исследований, стипендий и образования. OUP — крупнейшая в мире университетская пресса с самым широким глобальным присутствием. В настоящее время он издает более 6000 новых публикаций в год, имеет офисы примерно в пятидесяти странах и насчитывает более 5500 сотрудников по всему миру. Он стал известен миллионам людей благодаря разнообразной издательской программе, которая включает научные работы по всем академическим дисциплинам, библии, музыку, школьные и университетские учебники, книги по бизнесу, словари и справочники, а также академические журналы.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.